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Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años

J. López-Pisón, V. Rebage, A. Baldellou-Vázquez, J.L. Capablo-Liesa, J. Colomer, M.T. Calvo, A. Sáenz de Cabezón, J. Alfaro-Torres, C. del Agua, M. Bestué-Cardiel, J.L. Peña-Segura Revista 41(03) ● Fecha de publicación 01/08/2005 ● Original ● Lecturas 3649 ● Descargas 2991 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2005;41:145-150] PMID: 16047297 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4103.2004600

Introducción. Las enfermedades neuromusculares hereditarias son trastornos heterogéneos en edad de inicio, clínica y gravedad. Muchas son graves, discapacitantes y con gran impacto personal, familiar y social, y pueden limitar el pronóstico vital. Se producen continuos avances diagnósticos que exigen una permanente actualización.

Pacientes y métodos. Revisión de las enfermedades neuromusculares hereditarias de la base de datos de Neuropediatría del Hospital Miguel Servet de Zaragoza de mayo de 1990 a octubre de 2004.

Resultados. De 7.805 pacientes de la base de datos figuran 123 casos (el 1,5% del total) con enfermedades neuromusculares hereditarias: 71 varones y 52 niñas. Son: 35 neuropatías hereditarias sensitivomotoras, 17 distrofinopatías, 10 distrofias miotónicas, 10 atrofias musculares espinales, cuatro distrofias congénitas deficientes en merosina, otras cuatro distrofias musculares, tres miopatías mitocondriales, tres miastenias, dos neuropatías familiares con insensibilidad al dolor, dos ataxias de Friedreich, una neuropatía familiar con parálisis sensibles a la presión, un síndrome de Walker-Warburg, cinco polineuropatías asociadas a leucodistrofia y otros 25 casos sin tipificar. Los estudios genéticos han sido diagnósticos en 36 casos (29,2%): nueve distrofias miotónicas, ocho distrofinopatías, ocho atrofias musculares espinales, cuatro neuropatías hereditarias sensitivomotoras desmielinizantes, dos ataxias de Friedreich, dos distrofias musculares de cintura, una miastenia congénita, una enfermedad de McArdle y un síndrome de Kearns-Sayre.

Conclusiones. La genética establece diagnósticos que previamente sólo pueden ser de presunción, y permite evitar biopsias musculares, lo que es satisfactorio especialmente en niños. Es necesaria la actualización en los estudios inmunohistoquímicos y guardar sistemáticamente muestras biológicas en los casos sin diagnóstico.

Palabras clave Atrofia muscular espinal Distrofia miotónica congénita Distrofias musculares Distrofinopatías Enfermedades neuromusculares hereditarias Neuropatías hereditarias sensitivomotoras Pediatría Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo - Neuropediatría

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