Factor Impacto 20190,562
Porcentaje de aceptación en 2019: 30%
En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días
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Universidades
Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país
Noticias del día
Identifican nuevos biomarcadores que podrían servir para diagnosticar una lesión cerebral traumática leveFecha 26/02/2021 ● Lecturas 37
Relacionan dos nuevos genes con la enfermedad de AlzheimerFecha 26/02/2021 ● Lecturas 70
Entrevistas
Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
Introducción. Las enfermedades neuromusculares hereditarias son trastornos heterogéneos en edad de inicio, clínica y gravedad. Muchas son graves, discapacitantes y con gran impacto personal, familiar y social, y pueden limitar el pronóstico vital. Se producen continuos avances diagnósticos que exigen una permanente actualización.
Pacientes y métodos. Revisión de las enfermedades neuromusculares hereditarias de la base de datos de Neuropediatría del Hospital Miguel Servet de Zaragoza de mayo de 1990 a octubre de 2004.
Resultados. De 7.805 pacientes de la base de datos figuran 123 casos (el 1,5% del total) con enfermedades neuromusculares hereditarias: 71 varones y 52 niñas. Son: 35 neuropatías hereditarias sensitivomotoras, 17 distrofinopatías, 10 distrofias miotónicas, 10 atrofias musculares espinales, cuatro distrofias congénitas deficientes en merosina, otras cuatro distrofias musculares, tres miopatías mitocondriales, tres miastenias, dos neuropatías familiares con insensibilidad al dolor, dos ataxias de Friedreich, una neuropatía familiar con parálisis sensibles a la presión, un síndrome de Walker-Warburg, cinco polineuropatías asociadas a leucodistrofia y otros 25 casos sin tipificar. Los estudios genéticos han sido diagnósticos en 36 casos (29,2%): nueve distrofias miotónicas, ocho distrofinopatías, ocho atrofias musculares espinales, cuatro neuropatías hereditarias sensitivomotoras desmielinizantes, dos ataxias de Friedreich, dos distrofias musculares de cintura, una miastenia congénita, una enfermedad de McArdle y un síndrome de Kearns-Sayre.