Último número

Volumen 73 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 73 (05)
Vol. 73 (04)
Vol. 73 (03)
Vol. 73 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Un biosensor compuesto por seis péptidos podría facilitar la detección precoz del Alzheimer Fecha 27/09/2021 ● Lecturas 3
Ver todas las noticias

 

El neuroblastoma podría tratarse de forma eficaz mediante una terapia en base a células duales del sistema inmune Fecha 27/09/2021 ● Lecturas 3

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 29.852

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 02 2021

34th ECPN Congress

Lisboa, Portugal

Octubre 13 2021

XVII congreso de la Sociedad Española del Dolor

Bilbao, España

Octubre 13 2021

37th Congress of the european Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis - ECTRIMS 2...

Vienna, Austria

Octubre 14 2021

II Reunión Virtual de la Sociedad Española de Neurofisiología Clínica

Virtual, Virtual

Octubre 18 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Noviembre 01 2021

XLV Reunión Anual de la Academia Mexicana de Neurología 2021 HÍBRIDA

Guanajuato, México

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis asociada a síndrome miasténico congénito

M. Raspall-Chaure, M. del Toro-Riera, M. Gratacós, E. Cuenca-León, I. Ferrer-Abizanda, Y. Indo, M. Roig-Quilis, A. Macaya-Ruiz   Revista 41(04)Fecha de publicación 16/08/2005 ● Nota ClínicaLecturas 23985 ● Descargas 535 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Epilepsia

6ª Edición


[REV NEUROL 2005;41:218-222] PMID: 16075400 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4104.2005011

Introducción. La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.

Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA.

Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familia consanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de transmisión de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.

Anhidrosis CIPA Diagnóstico prenatal Miopatía Síndrome miasténico congénito Trastorno de deglución Dolor Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Evaluación de eficacia y tolerabilidad de Sativex ® en uso compasivo I. Cimas-Hernando, A. Pato-Pato, J.R. Lorenzo-González, I. Rodríguez-Constenla Fecha de publicación 01/03/2015 ● Descargas 526
Artículo en Castellano
Mononeuropatía del nervio interóseo anterior en relación con una primera crisis tonicoclónica generalizada M. de Entrambasaguas, S. Carratalá-Monfort, A. Belenguer-Benavides Fecha de publicación 16/11/2004 ● Descargas 145