Factor Impacto 20190,562
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Nuevo fármaco potencial para la prevención del Alzheimer seguro y eficaz en animales de laboratorioFecha 03/03/2021 ● Lecturas 67
Efecto del estrés sobre la inhibición por prepulso: revisión sistemáticaFecha 03/03/2021 ● Lecturas 19
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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Marzo102021
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Genotipado a gran escala en la investigación del trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad
Introducción y desarrollo. El trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) son dos trastornos neuropsiquiátricos de inicio en la infancia que presentan un elevado grado de agregación familiar. El TEA se caracteriza por alteraciones de la interacción social y problemas de la comunicación, mientras que los pacientes con TDAH presentan inatención persistente y/o comportamiento hiperactivo-impulsivo. A excepción de unos pocos casos de autismo en los que se han descrito anomalías citogenéticas o mutaciones en genes concretos, la etiología de estas enfermedades es desconocida. Se trata de enfermedades multifactoriales, con varios genes con un efecto menor y la contribución del ambiente. Los estudios de ligamiento genético han señalado unas 20 regiones cromosómicas sugestivas de contener genes que confieren susceptibilidad al autismo, al TDAH o a ambos trastornos. Los retos de investigación se centran en la caracterización clínica, el reclutamiento de pacientes con TEA y TDAH, estudios de cuantificación de dosis génica, metilación e hibridación genómica comparada para identificar reordenamientos cromosómicos en pacientes con autismo y retraso mental grave.