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Análisis de ligamiento genético del síndrome de Gilles de la Tourette en una familia colombiana

J.J. García-Cerén, A.V. Valencia-Duarte, J.W. Cornejo, J. Carrizosa, J.M. Cuartas, N.A. Zuluaga-Espinosa, G. Bedoya, A. Ruiz-Linares Revista 42(04) ● Fecha de publicación 16/02/2006 ● Original ● Descargas 718 Castellano English Português

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Autosomic additive inheritance pattern Genetic heterogeneity Genetic linkage Gilles de la Tourette syndrome Linkage disequilibrium

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[REV NEUROL 2006;42:211-216] PMID: 16521059

Introducción. El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno neuropsiquiátrico crónico caracterizado por la presencia de tics fónicos y motores. Aunque sus causas fisiopatológicas se desconocen, se ha involucrado al circuito corticoestriado-talamocortical. La evidencia genética del SGT se sustenta por estudios de concordancia entre gemelos, por su alta agregación familiar y por su asociación con el trastorno-obsesivo compulsivo (TOC), el trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y los tics motores (TM) o fónicos (TF). Actualmente se acepta que el SGT es una enfermedad compleja y los trastornos asociados pueden ser expresiones alternativas del mismo síndrome.

Objetivo. Evaluar el ligamiento genético en las regiones 2p11, 6p24, 11q23, 20q13 y 21q22, en una familia antioqueña con suficiente poder para detectar ligamiento.

Pacientes y métodos. Mediante el programa Linkage se calculó el ligamiento genético bajo los modelos de herencia autosómico dominante, recesivo y aditivo, y se evaluaron dos espectros fenotípicos: uno amplio que incluía como afectados a individuos con SGT, TDAH, TOC, TM, y TF, y uno estrecho que incluía sólo a individuos con SGT.

Resultados. El patrón de herencia más probable para un locus de susceptibilidad al SGT y sus trastornos asociados, en esta familia, es el autosómico aditivo. Se descarta la presencia de un locus involucrado en SGT en la región 2p11.

Conclusión. Los valores de ligamiento obtenidos con los marcadores D20S1085 y D6S477 son sugestivos y, por lo tanto, no se puede descartar que estos marcadores se encuentren en desequilibrio de ligamiento con genes involucrados en la etiología del SGT, TDAH, TOC, TM, y TF.

Palabras clave Desequilibrio de ligamiento Heterogeneidad genética Ligamiento genético Patrón de herencia autosómico aditivo Síndrome de Gilles de la Tourette Clasificado en Mareos, vértigos y acufenos

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