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Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman

J. Artigas-Pallarés, C. Brun-Gasca, E. Gabau-Vila, M. Guitart-Feliubadaló, C. Camprubí-Sánchez   Revista 41(11)Fecha de publicación 01/12/2005 ● OriginalLecturas 1297 ● Descargas 2042 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2005;41:649-656] PMID: 16317633 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4111.2005357

Introducción. El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genética caracterizado por un fenotipo físico y conductual. Además, presenta diversas manifestaciones sistémicas que se deben tomar en consideración. Con el fin de valorar el espectro sintomático del SA, se solicitó la colaboración de familias vinculadas a asociaciones de SA mediante un cuestionario diseñado con base en las características clínicas del SA.

Pacientes y métodos. Se envió a las familias un cuestionario orientado a determinar las características médicas y conductuales del SA. Se analizaron los resultados de 68 pacientes.

Resultados. La edad media de diagnóstico fue de 4,8 años. Los síntomas más precoces que han llamado la atención a los padres son los problemas de alimentación, seguidos del reflujo gastroesofágico y la hipotonía. La edad media de adquisición de la sedestación es a los 18 meses, en tanto que la marcha autónoma no se adquiere hasta los 43 meses. La epilepsia, presente en el 91% de los casos, se inició con convulsiones febriles en el 55%. En este estudio hemos hallado que un gran porcentaje de pacientes con SA presenta una elevada resistencia al dolor (67%), síntoma muy común en el síndrome de Prader-Willi, pero poco conocido en el SA.

Conclusiones. Este estudio ofrece una amplia información sobre el espectro clínico del SA a partir de una extensa muestra poblacional. Algunos aspectos clínicos de elevada prevalencia, tales como la relativa insensibilidad al dolor, no se han recogido en publicaciones anteriores como síntoma propio del SA.

Fenotipo conductual Síndrome de Angelman Técnicas exploratorias

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