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Neuropatia óptica de Leber: caso clínico

A. Pato-Pato, I. Cimas-Hernando, J.R. Lorenzo-González   Revista 42(01)Fecha de publicación 01/01/2006 ● Nota ClínicaLecturas 10399 ● Descargas 1487 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;42:22-24] PMID: 16402322 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4201.2005404

Introdução. A neuropatia óptica de Leber é uma doença hereditária que afecta sobretudo rapazes jovens e ocorre devido a mutações pontuais do ADN mitocondrial que afectam o complexo I da cadeia respiratória mitocondrial.

Caso clínico. Homem de 18 anos de idade, que apresenta perda progressiva da visão do olho direito com 3 semanas de evolução. A ressonância magnética cerebral evidencia múltiplas lesões hiperintensas na substância branca periventricular e sub-cortical, e os potenciais evocados visuais revelam neuropatia óptica bilateral ligeira no lado esquerdo e grave no lado direito. Foi realizada uma punção lombar e foram detectadas bandas oligoclonais no líquido cefalorraquidiano. Nas semanas seguintes, mantém a deterioração da visão bilateral, apresenta vasos hialinizados na pupila, com respostas bilateral de amplitude diminuída no electrorretinograma. Foi realizado um estudo genético e detectou-se a mutação primária 11778 no gene MTND4, e a mutação secundária 15257 no gene MTCYB, compatíveis com o diagnóstico de neuropatia óptica de Leber. Conclusões. A ausência de inflamação do disco óptico, que poderia conduzir à suspeita de uma neurite retrobulbar, deve alertar o clínico para a possibilidade de uma neuropatia óptica de Leber, sobretudo quando a perda da visão progride apesar de tudo, quando existe envolvimento bilateral precoce, ou na presença de antecedentes familiares de neurite óptica ou de esclerose múltipla.

Bandas oligoclonais Lesões desmielinizantes Mutação 11778 Neuropatia óptica Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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