Último número

Volumen 69 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (07)
Vol. 69 (06)
Vol. 69 (05)
Vol. 69 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La alteración de un gen predice una mayor supervivencia en pacientes con glioma Fecha 23/10/2019 ● Lecturas 17
Ver todas las noticias

 

Vinculan la anemia durante el embarazo con una mayor probabilidad de autismo y TDAH en los niños Fecha 23/10/2019 ● Lecturas 10

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.920
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 24 2019

XIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Base de Cráneo SEBAC

Alicante, España

Octubre 24 2019

VI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia

Málaga, España

Octubre 24 2019

Simposio Colombiano de Esclerosis Múltiple

Cali, Colombia

Octubre 24 2019

XVI Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Neuropsicología (SLAN2019)

Lima, Perú

Octubre 27 2019

XXIV World Congress of Neurology (WCN 2019)

Dubai, Emiratos Árabes Unidos

Octubre 28 2019

7th Congress of the International Society of Intraoperative Neurophysiology and Educational Course (...

Viena, Austria

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Déficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exón 6 del gen E1α

O. Blanco-Barca, C. Gómez-Lado, E. Rodrigo-Sáez, C. Curros-Novos, P. Briones-Godino, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago   Revista 43(06)Fecha de publicación 16/09/2006 ● Nota ClínicaLecturas 3608 ● Descargas 455 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

5ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


[REV NEUROL 2006;43:341-345] PMID: 16981164 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4306.2005444

Introducción. La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) constituye la base metabólica más frecuente de las acidosis lácticas congénitas y también es responsable de una forma menos habitual, exclusiva del sexo femenino, que cursa con un síndrome dismórfico asociado a graves malformaciones cerebrales. El defecto más común afecta a la fracción E1&alpha (gen Xp22.1-22.2).

Objetivo. Presentar el caso de una niña con deficiencia de PDH, síndrome dismórfico, malformaciones cerebrales y una mutación no descrita en el gen correspondiente.

Caso clínico. Niña de 8 meses de edad con microcefalia, frente estrecha, hipoplasia nasal, narinas antevertidas, labios finos, hipotonía axial, crisis epilépticas y hernia umbilical. La resonancia magnética cerebral evidenció una atrofia corticosubcortical intensa supra e infratentorial, dilatación ventricular y agenesia del cuerpo calloso. Las concentraciones de ácido láctico y pirúvico estaban elevadas en la sangre y el líquido cefalorraquídeo (LCR), y la de alanina estaba elevada en el LCR. La histología muscular fue normal. La actividad del complejo de la PDH en los fibroblastos y en el músculo, así como la de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en homogenado muscular, fueron normales. El estudio genético molecular del gen para la PDHE1&alpha, tanto en elementos formes de la sangre como en fibroblastos, demostró un cambio C > T en el nucleótido 515 (C515T) del exón 6, que causa un cambio P172L en la proteína. El estudio de 108 controles descartó que se tratase de un polimorfismo. Los padres no presentaban la mutación.

Conclusiones. Se describe la mutación C515T en el exón 6 del gen para la PDH E1&alpha. La actividad normal del complejo de la PDH en los fibroblastos y en el músculo no excluye esta entidad.

Agenesia del cuerpo calloso Cadena respiratoria mitocondrial Malformaciones cerebrales Mutación C515T Piruvato deshidrogenasa

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Síndrome de hiperactividad y déficit de atención F. Sell-Salazar Fecha de publicación 16/08/2003 ● Descargas 4661
Artículo en Castellano
Lesiones ocupantes de espacio no neoplásicas que simulan tumores del sistema nervioso central G.J. Arismendi-Morillo, M.C. Fernández-Abreu, D.P. Cardozo-Sosa, J.J. Cardozo Fecha de publicación 01/03/2004 ● Descargas 952