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Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología

C. Espinós-Armero, P. González-Cabo, F. Palau-Martínez   Revista 41(07)Fecha de publicación 01/10/2005 ● Revisión en NeurocienciaLecturas 1936 ● Descargas 2655 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2005;41:409-422] PMID: 16193447 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4107.2005509

Introducción y desarrollo. Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA) son un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos raros que afectan a los sistemas nerviosos central y periférico y, en algunos casos, a otros sistemas y órganos. Estos trastornos suelen tener una edad de inicio antes de los 20 años de edad. En base a criterios patogénicos se pueden distinguir cinco grupos de ARCA: ataxias congénitas (trastorno del desarrollo), ataxias mitocondriales, ataxias asociadas a defectos metabólicos, ataxias asociadas a defectos en la reparación del ADN y ataxias degenerativas de mecanismo patogénico desconocido. Las formas más frecuentes en la población caucásica son la ataxia de Friefreich y la ataxia-telangiectasia. Otras formas más raras son la abetalipoproteinemia, la ataxia con deficiencia de vitamina E (AVED), la ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 (AOA1) y 2 (AOA2), la ataxia precoz con reflejos conservados, la ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay y el síndrome de Joubert. La prevalencia de las ARCA se estima en siete casos por 100.000 habitantes. Estas enfermedades se deben a mutaciones en genes específicos, algunos de los cuales y sus proteínas se han identificado, como FRDA (frataxina) en la ataxia de Friedreich, APTX (aprataxina) en la AOA1, aTTP (proteína transferidora de a-tocoferol) en la AVED y STX (senataxina) en la AOA2. Como se trata de trastornos autonómicos recesivos, no suele haber antecedentes en la familia de los enfermos y ambos progenitores están sanos.

Conclusiones. La mayoría de las ataxias cerebelosas no tienen tratamiento específico, excepto algunas debidas a déficit de coenzima Q10 y la abetalipoproteinemia. El diagnóstico clínico debe confirmarse mediante las pruebas complementarias de neuroimagen (tomografía axial computarizada, resonancia magnética), el examen electrofisiológico y el análisis de mutaciones del gen causante si éste se ha identificado. El diagnóstico clínico y genético correcto son muy importantes para ofrecer un pronóstico y un consejo genético apropiados y, en ocasiones, un tratamiento farmacológico.

Ataxia de Friedreich Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas Clasificación Genética molecular Mitocondria Neurociencia básica Técnicas exploratorias
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