Introdução e desenvolvimiento. As ataxias cerebelosas autossómicas recessivas (ARCA) são um grupo heterogéneo de alterações neurológicas raras que atingem os sistemas nervosos central e periférico e, nalguns casos, alguns outros sistemas e órgãos. Habitualmente, estas alterações têm uma idade de início anterior aos 20 anos de idade. Com base em critérios patogénicos, podem distinguir-se cinco grupos de ARCA: ataxias congénitas (perturbação do desenvolvimento), ataxias mitocondriais, ataxias associadas a defeitos metabólicos, ataxias associadas a defeitos na reparação do ADN e ataxias degenerativas, de mecanismo patogénico desconhecido. As formas mais frequentes na população caucasiana são a ataxia de Friedreich e a ataxia-telangiectasia. Outras formas mais raras são a abetalipoproteinemia, a ataxia com défice de vitamina E (AVED), a ataxia com apraxia oculomotora tipos 1 (AOA1) e 2 (AOA2), a ataxia precoce com reflexos conservados, a ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay e o síndroma de Joubert. A prevalência das ARCA estima-se e sete casos para cada 100.000 habitantes. Estas doenças devem-se a mutações em genes específicos, alguns dos quais foram identificados junto com as respectivas proteínas, como FRDA (frataxina) na ataxia de Friedreich, APXT (aprataxina) na AOA1, aTTP (proteína transferidora de a-tocoferol) na AVED e STX (senataxina) na AOA2. Tratando-se de perturbações autossómicas recessivas, habitualmente não há antecedentes na família dos doentes e ambos os progenitores são saudáveis. Conclusões. A maioria das ataxias cerebelosas não tem tratamento específico, excepto algumas devidas a défice da coenzima Q10 ou abetalipoproteinemia. O diagnóstico clínico deve confirmar-se através dos exames complementares de neuroimagem (tomografia axial computorizada, ressonância magnética), o exame electrofisiológico e a análise de mutações do gene causador, se este tiver sido identificado. O diagnóstico clínico e genético correcto é muito importante para proporcionar um prognóstico e um aconselhamento genético adequado e, por vezes, um tratamento farmacológico.
Palabras claveAtaxias cerebelosas autossómicas recessivasClassificaçãoMitocôndriaCategoriasNeurociencia básicaTécnicas exploratorias
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