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Hiperplasia facial y cerebral unilateral asociada a neurofibromatosis tipo 1. Presentación de cuatro pacientes

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, M. Burgueño, M. Martín-Pérez, R. Palencia-Luaces, J.M. García-Segura, C. Valero   Revista 43(06)Fecha de publicación 16/09/2006 ● Nota ClínicaLecturas 3469 ● Descargas 482 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;43:346-352] PMID: 16981165 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4306.2005652

Introducción. Una de las complicaciones más frecuentes asociadas a la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el neurofibroma plexiforme en cualquier localización. El neurofibroma plexiforme del párpado superior de la órbita va usualmente asociado a hiperplasia hemifacial ipsilateral. Presentamos a cuatro pacientes con NF1 y neurofibroma plexiforme del párpado y de la órbita asociado con hiperplasia hemifacial, que también mostraban hiperplasia del hemisferio cerebral unilateral. Casos clínicos. Cuatro pacientes, tres mujeres y un varón, consultaron por un neurofibroma plexiforme del párpado superior y de la órbita, presente desde el nacimiento y que progresaba durante los primeros años de vida. Los pacientes también mostraban hiperplasia hemifacial ipsilateral y desarrollo mental normal sin alteraciones motrices ni cerebelosas. En uno de los pacientes, el neurofibroma plexiforme se extendía, además, por toda la hemifacies, partes anterior del cuello y anterior y superior del tórax. La resonancia magnética demostró asimetría hemisférica con hiperplasia del hemisferio ipsilateral en los cuatro casos y también del hemisferio cerebeloso en el caso en el que el neurofibroma plexiforme se extendía por toda la cara, el cuello y el tórax. Todas las partes del hemisferio cerebral mostraban un aumento de tamaño. La corteza de todo el hemisferio hiperplásico evidenciaba una diferenciación normal de la sustancia blanca subcortical.

Conclusión. Parece indudable la relación entre la NF1 y la hemihiperplasia facial y cerebral. La relación entre el tamaño y extensión del neurofibroma plexiforme del párpado superior, órbita y hemifacies y el grado de asimetría de la hiperplasia hemisférica sugiere la existencia de influencias diversas de algún agente todavía desconocido –posiblemente un gen, obviamente relacionado con la NF1– que cause las anormalidades intracraneales y extracraneales.

Hemihiperplasia Hemihiperplasia cerebelosa Hemihiperplasia cerebral Hemihiperplasia facial Neurofibroma plexiforme Neurofibromatosis tipo 1

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