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Los cuerpos amiláceos se encargarían de eliminar sustancias de desecho cerebrales Fecha 20/01/2020 ● Lecturas 17
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El gen APOE modifica el riesgo de enfermedad de Alzheimer en la población caribeña Fecha 20/01/2020 ● Lecturas 12

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

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Febrero 07 2020

XXXVII Reunión Sociedad Valenciana de Neurología

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Marzo 06 2020

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Hiperplasia facial e cerebral unilateral associada a neurofibromatose tipo 1. Apresentação de quatro doentes

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, M. Burgueño, M. Martín-Pérez, R. Palencia-Luaces, J.M. García-Segura, C. Valero   Revista 43(06)Fecha de publicación 16/09/2006 ● Nota ClínicaLecturas 4471 ● Descargas 483 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;43:346-352] PMID: 16981165 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4306.2005652

Introdução. Uma das complicações mais frequentes associadas à neurofibromatose tipo 1 (NF1) é o neurofibroma plexiforme em qualquer localização. O neurofibroma plexiforme da pálpebra superior e da órbita está habitualmente associado a hiperplasia hemi-facial ipsilateral. Apresentamos quatro doentes com NF1 e neurofibroma plexiforme da pálpebra e da órbita associado a hiperplasia hemi-facial, que também apresentavam hiperplasia do hemisfério cerebral unilateral. Casos clínicos. Quatro doentes, três mulheres e um homem, compareceram na consulta por neurofibroma plexiforme da pálpebra superior e da órbita, presente desde o nascimento com progressão durante os primeiros anos de vida. Os doentes também mostravam hiperplasia hemi-facial ipsilateral e desenvolvimento mental normal sem alterações motoras nem cerebelosas. Num dos doentes, o neurofibroma plexiforme estendia-se, ainda, por toda a hemiface, face anterior do pescoço e anterior e superior do tórax. A ressonância magnética mostrou assimetria hemisférica com hiperplasia do hemisfério ipsilateral nos quatro casos, bem como do hemisfério cerebeloso, no caso em que o neurofibroma plexiforme se estendia por toda a face, o pescoço e o tórax. Todas as partes do hemisfério cerebral mostravam um aumento de tamanho. O córtex de todo o hemisfério hiperplásico evidenciava uma diferenciação normal da substância branca sub-cortical. Conclusão. Parece inquestionável a relação entre a NF1 e a hemi-hiperplasia facial e cerebral. A relação entre o tamanho e extensão do neurofibroma plexiforme da pálpebra superior, órbita e hemiface e o grau de assimetria da hiperplasia hemisférica sugere a existência de influências diversas de algum agente, todavia desconhecido –possivelmente um gene, obviamente relacionado com a NF1– responsável pelas anomalias intracranianas e extracranianas.

Hemi-hiperplasia Hemi-hiperplasia cerebelosa Hemi-hiperplasia cerebral Hemi-hiperplasia facial Neurofibromatose tipo 1

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