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Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman

C. Camprubí-Sánchez, E. Gabau-Vila, J. Artigas-Pallarés, M.D. Coll-Sandiumenge, M. Guitart-Feliubadaló   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 4904 ● Descargas 2353 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S61-S67] PMID: 16506135 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005699

Introducción y desarrollo. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por retraso mental (RM) grave, ausencia del lenguaje, ataxia y/o temblores de las extremidades y un fenotipo conductual característico con conducta feliz e hiperactividad. Con frecuencia los pacientes presentan microcefalia y convulsiones. El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por una hipotonía aguda y dificultades para la alimentación en el período neonatal, y presenta en la infancia un apetito incontrolado que conduce a la obesidad. La mayoría de pacientes presentan algún grado de RM, problemas de comportamiento e hipogonadismo. Ambas patologías están causadas por varios mecanismos genéticos que afectan a la región 15q11-q13 regulada por la impronta genómica, por lo que sólo una de las dos copias de los genes de esta región será funcional según su origen parental. La ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo del cromosoma 15 paterno causa el SPW y anomalías genéticas que afectan a la copia materna del gen UBE3A causan el SA.

Conclusión. Es importante confirmar el diagnóstico clínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambos síndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico.

Consejo genético Deleción Disomía uniparental Impronta genómica Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi

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