Último número

Volumen 71 (01)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 70 (12)
Vol. 70 (11)
Vol. 70 (10)
Vol. 70 (09)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La contaminación derivada de motores diésel incrementaría el riesgo de enfermedad de Parkinson Fecha 08/07/2020 ● Lecturas 35
Ver todas las noticias

 

El yoga disminuye los síntomas de depresión en pacientes con trastornos mentales Fecha 08/07/2020 ● Lecturas 30

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 15.051
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Julio 11 2020

12th FENS Forum of Neuroscience

Virtual, Virtual

Agosto 24 2020

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 14ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 26 2020

10th World Congress of The World Institute of Pain (WIP)

Roma, Italia

Agosto 28 2020

I Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo

Cartagena de Índias, Colombia

Agosto 31 2020

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas, 6ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Septiembre 05 2020

17th World Congress of Anaesthesiologists - WCA 2020

Praga, República Checa

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman

C. Camprubí-Sánchez, E. Gabau-Vila, J. Artigas-Pallarés, M.D. Coll-Sandiumenge, M. Guitart-Feliubadaló   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 4084 ● Descargas 2349 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

10ª Edición


[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S61-S67] PMID: 16506135 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005699

Introducción y desarrollo. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por retraso mental (RM) grave, ausencia del lenguaje, ataxia y/o temblores de las extremidades y un fenotipo conductual característico con conducta feliz e hiperactividad. Con frecuencia los pacientes presentan microcefalia y convulsiones. El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por una hipotonía aguda y dificultades para la alimentación en el período neonatal, y presenta en la infancia un apetito incontrolado que conduce a la obesidad. La mayoría de pacientes presentan algún grado de RM, problemas de comportamiento e hipogonadismo. Ambas patologías están causadas por varios mecanismos genéticos que afectan a la región 15q11-q13 regulada por la impronta genómica, por lo que sólo una de las dos copias de los genes de esta región será funcional según su origen parental. La ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo del cromosoma 15 paterno causa el SPW y anomalías genéticas que afectan a la copia materna del gen UBE3A causan el SA.

Conclusión. Es importante confirmar el diagnóstico clínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambos síndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico.

Consejo genético Deleción Disomía uniparental Impronta genómica Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Prueba farmacológica aguda con clonidina en el temblor de pacientes con enfermedad de Parkinson M. Serrano-Dueñas Fecha de publicación 16/05/2000 ● Descargas 184
Artículo en Castellano
Tratamiento de los niños con cefaleas no migrañosas L. García-Méndez Fecha de publicación 01/08/2003 ● Descargas 1351