Último número

Volumen 72 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 72 (06)
Vol. 72 (05)
Vol. 72 (04)
Vol. 72 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Transforman astrocitos en neuronas para reparar circuitos visuales Fecha 09/04/2021 ● Lecturas 31
Ver todas las noticias

 

La pérdida de audición y de visión puede duplicar el riesgo de demencia Fecha 09/04/2021 ● Lecturas 73

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 23.129

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Abril 21 2021

II Edición: La salud basada en resultados y nuevos modelos de financiación

virtual, virtual

Abril 26 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Mayo 10 2021

XLIII Reunión Anual de la SENEP

Virtual, Virtual

Mayo 10 2021

XXIV Congreso de la Sociedad Española de Neurocirugía - SENEC 2021

Madrid, España

Mayo 21 2021

16th International Congress on Neuromuscular Disorders

Virtual, Virtual

Mayo 28 2021

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Diagnóstico del retraso mental de origen genético. Protocolo de estudio

M. Milà-Recasens, L. Rodríguez-Revenga, I. Madrigal   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 3921 ● Descargas 1818 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S103-S107] PMID: 16506123 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005701

Introducción. El estudio del retraso mental (RM) es uno de los campos más complejos en genética humana, debido a que presenta una heterogeneidad clínica y genética muy elevada, con una gran complejidad de las bases genéticas y ambientales que influyen sobre éstas. En estos momentos, casi la mitad de los RM quedan sin un diagnóstico.

Objetivo. Presentar un protocolo de actuación en el laboratorio mediante la tecnología de que disponemos actualmente para llegar al diagnóstico del RM.

Desarrollo. El primer paso es la evaluación del paciente con una exploración clínica minuciosa y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. Ante una sospecha diagnóstica de uno o varios síndromes que cursan con RM, ésta deberá confirmarse en el laboratorio, si es posible, con la técnica correspondiente. Ante casos de RM en los que no existe sospecha clínica para ningún síndrome determinado se realizarán tres pruebas: cariotipo, estudio molecular de la expansión CGG del gen FMR1 y estudio de las regiones subteloméricas. Si el estudio es negativo y se trata de un caso familiar con una estructura adecuada, realizaremos un estudio de ligamiento. En cuanto a los casos esporádicos es difícil avanzar de forma rutinaria, aunque hay algunas pruebas que permiten realizar determinaciones de varios genes a la vez. Existen otras técnicas encaminadas a profundizar más, como los cribados de genes responsables de RM inespecífico ligado al cromosoma X o los arrays-CGH (arrays basados en la hibridación genómica comparada) para todo el genoma o para un cromosoma determinado, pero por el momento están limitados a proyectos de investigación o a casos muy concretos.

Conclusiones. Proponemos un protocolo de estudio y destacamos la importancia de su utilización con el fin de obtener el máximo rendimiento para lograr un diagnóstico que nos permita dar el consejo genético y ofrecer un diagnóstico prenatal par futuras generaciones.

Protocolo Retraso mental Retraso mental ligado al cromosoma X Técnicas de laboratorio Neuropediatría Neuropsiquiatría

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Incidencia de la hospitalización por traumatismo craneoencefálico en la infancia y adolescencia (Comunidad Valenciana, 200... I. Ferreros, S. Peiró, J. Chirivella-Garrido, P. Duque, P. Gagliardo, R. Pérez-Vicente, ... Fecha de publicación 16/06/2012 ● Descargas 698
Artículo en Castellano
Alteraciones en la atención y en el reconocimiento de emociones faciales en esquizofrénicos refractarios y no refractario... J. Ramos-Loyo, L.F. Cerdán, M.A. Guevara, C. Amezcua Fecha de publicación 01/12/2001 ● Descargas 903