Último número

Volumen 73 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 73 (01)
Vol. 72 (12)
Vol. 72 (11)
Vol. 72 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

El consumo de marihuana podría no elevar el riesgo de ictus entre los jóvenes Fecha 29/07/2021 ● Lecturas 5
Ver todas las noticias

 

El farnesol se muestra como terapia potencial para la enfermedad de Parkinson Fecha 29/07/2021 ● Lecturas 7

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 26.478

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 23 2021

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 15ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 26 2021

XXXI Congreso Latinoamericano de Psiquiatría (APAL 2021)

Lima, Perú

Agosto 29 2021

XVII World Congress of Neurosurgery WFNS

Bogotá, Colombia

Septiembre 01 2021

17th World Congress of Anaesthesiologists - WCA

Praga, República Checa

Septiembre 07 2021

SENC Meeting 2021

Lleida, España

Septiembre 12 2021

3er Congreso FALAN 2021

Virtual, Virtual

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Diagnóstico del retraso mental de origen genético. Protocolo de estudio

M. Milà-Recasens, L. Rodríguez-Revenga, I. Madrigal   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 4265 ● Descargas 1819 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

7ª Edición


[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S103-S107] PMID: 16506123 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005701

Introducción. El estudio del retraso mental (RM) es uno de los campos más complejos en genética humana, debido a que presenta una heterogeneidad clínica y genética muy elevada, con una gran complejidad de las bases genéticas y ambientales que influyen sobre éstas. En estos momentos, casi la mitad de los RM quedan sin un diagnóstico.

Objetivo. Presentar un protocolo de actuación en el laboratorio mediante la tecnología de que disponemos actualmente para llegar al diagnóstico del RM.

Desarrollo. El primer paso es la evaluación del paciente con una exploración clínica minuciosa y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. Ante una sospecha diagnóstica de uno o varios síndromes que cursan con RM, ésta deberá confirmarse en el laboratorio, si es posible, con la técnica correspondiente. Ante casos de RM en los que no existe sospecha clínica para ningún síndrome determinado se realizarán tres pruebas: cariotipo, estudio molecular de la expansión CGG del gen FMR1 y estudio de las regiones subteloméricas. Si el estudio es negativo y se trata de un caso familiar con una estructura adecuada, realizaremos un estudio de ligamiento. En cuanto a los casos esporádicos es difícil avanzar de forma rutinaria, aunque hay algunas pruebas que permiten realizar determinaciones de varios genes a la vez. Existen otras técnicas encaminadas a profundizar más, como los cribados de genes responsables de RM inespecífico ligado al cromosoma X o los arrays-CGH (arrays basados en la hibridación genómica comparada) para todo el genoma o para un cromosoma determinado, pero por el momento están limitados a proyectos de investigación o a casos muy concretos.

Conclusiones. Proponemos un protocolo de estudio y destacamos la importancia de su utilización con el fin de obtener el máximo rendimiento para lograr un diagnóstico que nos permita dar el consejo genético y ofrecer un diagnóstico prenatal par futuras generaciones.

Protocolo Retraso mental Retraso mental ligado al cromosoma X Técnicas de laboratorio Neuropediatría Neuropsiquiatría

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Tratamiento con fármacos antiepilépticos en los síndromes de regresión autista J.J. García-Peñas Fecha de publicación 15/01/2005 ● Descargas 1386
Artículo en Castellano
Factores neurotróficos y su trascendencia en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad J.A. Ramos-Quiroga, C. Sánchez-Mora, M. Corominas, I. Martínez, V. Barrau, L. Prats, ... Fecha de publicación 24/02/2014 ● Descargas 1258