Último número

Volumen 72 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 72 (06)
Vol. 72 (05)
Vol. 72 (04)
Vol. 72 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La pérdida de placer puede ser un síntoma precoz de demencia Fecha 14/04/2021 ● Lecturas 33
Ver todas las noticias

 

Denominación de objetos y acciones en un contexto oracional en personas con enfermedad de Parkinson sin demencia Fecha 14/04/2021 ● Lecturas 3

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 23.239

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Abril 21 2021

II Edición: La salud basada en resultados y nuevos modelos de financiación

virtual, virtual

Abril 26 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Mayo 10 2021

XLIII Reunión Anual de la SENEP

Virtual, Virtual

Mayo 10 2021

XXIV Congreso de la Sociedad Española de Neurocirugía - SENEC 2021

Madrid, España

Mayo 21 2021

16th International Congress on Neuromuscular Disorders

Virtual, Virtual

Mayo 28 2021

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Causas monogénicas de retraso mental ligado a X

E. Guillén-Navarro, G. Glóver-López   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 3438 ● Descargas 1286 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S45-S49] PMID: 16506132 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005707

Introducción y desarrollo. El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX). La prevalencia de RMLX en varones se estima en un 10%, excluido el síndrome X frágil, causa monogénica más frecuente. Existen más de 100 genes implicados en el RMLX. En este trabajo se revisan algunos fenotipos y genes implicados en el RMS. La talla baja y rasgos toscos hace sospechar el síndrome de Coffin-Lowry, que es secundario a mutaciones del gen RPS6KA3 o RSK2. La hipoplasia cerebelosa orienta a alteraciones del gen OPHN1. En varones con rasgos toscos y anomalías genitales se ha de hacer despistaje de alfa talasemia; esta asociación es el resultado de mutaciones en el gen ATRX. De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las manos). Mutaciones en los genes PQBP1 y JARID1C se han identificado en pacientes con retraso mental asociado a microcefalia y talla baja. La hormona T3 elevada orienta a defectos del gen SLC16A2. Algunos de estos genes también se han implicado en el RMX, por lo que esta distinción es menos clara molecularmente.

Conclusiones. El cribado sistemático de todos los genes implicados en RMLX no es posible hoy en la práctica clínica. Es importante buscar rasgos fenotípicos diferenciales en los varones con retraso mental que dirijan el estudio a genes específicos. La identificación del defecto molecular permitirá un asesoramiento genético certero. Los microarrays de ADN para el estudio de diversas mutaciones de un gran número de genes implicados en el retraso mental son una gran esperanza para el futuro.

Retraso mental ligado a X Retraso mental ligado a X sindrómico Neuropediatría Neuropsiquiatría
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Estudio mediante magnetoencefalografía de los trastornos generalizados del desarrollo. Nueva propuesta de clasificación J.A. Muñoz-Yunta, M. Palau-Baduell, B. Salvadó-Salvadó, C. Amo, A. Fernández-Lucas, F. Maestú, ... Fecha de publicación 24/02/2004 ● Descargas 1452
Artículo en Castellano
Procesamiento del lenguaje en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad M.A. Idiazábal-Alecha, D. Guerrero-Gallo, M.M. Sánchez-Bisbal Fecha de publicación 13/02/2006 ● Descargas 3317