Introdução e objectivo. O atraso mental (AM) afecta aproximadamente 2-3% da população em geral. Entre as causas de AM conhecidas, cerca de 75% consideram-se de base genética. O objectivo deste trabalho é expor um modelo estandardizado de aproximação diagnóstica ao doente com atraso mental de origem genética (AMOG). Desenvolvimento. O especialista clínico deverá realizar uma anamnese detalhada e uma exploração física dismorfológica completa que lhe permita obter um diagnóstico diferencial razoável. O passo seguinte será solicitar os estudos complementares necessários para confirmar ou excluir a suspeita diagnóstica correspondente. Dever-se-á obter informação precisa sobre os antecedentes pessoais, pré-natais (gravidez) e perinatais (parto). A história pós-natal também proporcionará informação clínica relevante. A história familiar é um dado fundamental em qualquer doença genética e deve recolher-se na correspondente árvore familiar ou pedigree. A exploração física e dismorfológica deve também ordenar-se, completar-se e detalhar-se, de forma a obterem-se as medidas de parâmetros somatométricos necessárias para demonstrar e quantificar a existência de uma anomalia em qualquer estrutura anatómica. Tirar fotografias ao doente constitui uma grande ajuda para a comparação com os síndromas dismórficas reconhecíveis. Na última fase solicitar-se-ão os estudos complementares, com inclusão das consultas com outros especialistas. A confirmação ou exclusão de AM deve proceder de estudos bioquímico-metabólicos, citogenéticos ou moleculares. Conclusão. Nos casos de AMOG, um bom historial clínico acompanhado de um exame física e dismorfológica completo permite ao geneticista clínico orientar adequadamente o diagnóstico e solicitar os estudos genéticos de laboratório específicos para confirmar (ou excluir) a sua etiologia.
Palabras claveAtraso mental de origem genéticaExploração dismorfológicaGeneticista clínicoCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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