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Retraso mental de origen genético. Presentación de la Red GIRMOGEN

M.I. Tejada   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 2562 ● Descargas 1703 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S1-S6] PMID: 16506122 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005760

Introducción. El retraso mental es la discapacidad más frecuente y se pone en evidencia desde la infancia. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que afecta aproximadamente al 3% de la población en los países industrializados. Entre las causas que originan el retraso mental, parece que un 30% son de origen genético, aunque en los últimos años los avances en genética molecular sobre nuevas mutaciones y nuevos genes responsables del retraso mental se suceden con increíble rapidez. Por esta razón, hace tres años un grupo de profesionales clínicos e investigadores, que trabajábamos mayoritariamente en España en el síndrome X frágil (el más prevalente de los hereditarios de retraso mental), propusimos la creación de GIRMOGEN (Grupo de Investigación de Retraso Mental de Origen Genético). La mayoría de nosotros habíamos constatado que muchos de los casos clínicos que llegaban a nuestras manos quedaban sin diagnóstico, y desconocíamos la prevalencia exacta de esta discapacidad en España.

Desarrollo. GIRMOGEN fue financiada por el Instituto de Salud Carlos III. Está formada por ocho grupos; un noveno grupo se encarga de la coordinación. Sus miembros están todos implicados en estudios clínicos o de investigación sobre el retraso mental de origen genético, y pertenecen a 15 hospitales y a cinco universidades de un total de 11 comunidades autónomas del Estado español. Entre sus objetivos se encuentran: juntar todos los datos de pacientes y familias en una base común para estudios epidemiológicos y de prevalencia; el reparto de genes a estudio para buscar mutaciones; crear protocolos consensuados de trabajo, y formar a los profesionales en este campo.

Conclusiones. En este suplemento, resultado de un curso de formación, se muestran todos nuestros resultados de estos tres años de trabajo.

Diagnósticos moleculares Retraso mental Retraso mental ligado al X Síndrome X frágil Neuropediatría Neuropsiquiatría

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