Último número

Volumen 65 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 65 (01)
Vol. 64 (12)
Vol. 64 (11)
Vol. 64 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20160,743
Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

El tratamiento temprano por parte de un cardiólogo reduciría el riesgo de ictus en pacientes con fibrilación auricular Fecha 25/07/2017 ● Lecturas 24
Ver todas las noticias

 

Un biomaterial demuestra su eficacia e inocuidad en implantes cerebrales Fecha 25/07/2017 ● Lecturas 21

Entrevistas

Entrevista con el profesor Michel Billiard con ocasión del 8.º Día Europeo de la Narcolepsia 2017

17/03/2017 ● Lecturas 7.564
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 01 2017

6th International Conference on Cognitive Neurodynamics 2017 (ICCN 2017)

Carmona, Sevilla, España

Agosto 06 2017

XXIV Congreso Mexicano de Cirugía Neurológica

Cancún, México

Agosto 20 2017

WFNS 2017, World Congress of Neurosurgery of the World Federation of Neurosurgical Societies

Istambul, Turkey

Agosto 20 2017

26th International Society for Neurochemistry and European Society for Neurochemistry Biennial Meeti...

Paris, Francia

Agosto 28 2017

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad, 2ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 28 2017

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 11ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter Google Plus
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) con la mutación A3243G en el gen ARNtLeu(UUR) del ADNmt en el haplogrupo B2 nativo americano

R. Delgado-Sánchez, A. Zárate-Moysen, A. Monsalvo-Reyes, M.D. Herrero, E. Ruiz-Pesini, M. López-Pérez, J. Montoya, J.F. Montiel-Sosa   Revista 44(01)Fecha de publicación 01/01/2007 ● Nota ClínicaDescargas 923 Castellano English
[REV NEUROL 2007;44:18-22] PMID: 17199225

Introducción. La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) es uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos mejor definidos desde el punto de vista clínico. Esta enfermedad se ha asociado preferentemente con la mutación A3243G del ADN mitocondrial (ADNmt) en el gen ARNtLeu(UUR). Aunque los estudios descritos hasta ahora no han mostrado una participación relevante de los haplogrupos mitocondriales europeos en variables fenotípicas que poseen la mutación A3243G, no hay trabajos parecidos en haplogrupos nativos americanos.

Caso clínico. Niña mexicana de 12 años de edad diagnosticada de MELAS a quien, además del seguimiento clínico neurológico y las pruebas bioquímicas y citológicas, se le realizó un estudio genético de su ADNmt, que consistió en el análisis de mutaciones puntuales asociadas a MELAS y una secuenciación posterior del genoma completo para determinar el haplogrupo al que pertenecía. Este estudio detectó la presencia de la mutación puntual A3243G en la paciente y los familiares relacionados por vía materna (madre y seis hermanos, todos asintomáticos). El haplogrupo resultó ser el nativo americano B2 y es portador de dos polimorfismos no sinónimos privados.

Conclusión. La mutación A3243G se encuentra en distinto porcentaje de heteroplasmia en los diferentes miembros de la familia; es mayor en la paciente. El genotipo mitocondrial corresponde al haplogrupo nativo americano B2 y las mutaciones privadas no parecen conferir ninguna modificación fenotípica en el síndrome MELAS.

Ácido desoxirribonucleico mitocondrial Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) Enfermedades mitocondriales Mutación A3243G Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Patología vascular

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Enfermedad cerebrovascular en la infancia y adolescencia. Accidente isquémico cerebral H.A. Arroyo, I. Tamer Fecha de publicación 16/01/2002 ● Descargas 1190
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Evaluación de cambios en el tratamiento de la hemorragia intracerebral espontánea en un hospital regional mexicano H. Tapia-Pérez, D. González-Aguirre, M. Sánchez-Aguilar, J. Torres-Corzo, I. Rodríguez-Leyva, A. Gordillo-Moscoso Fecha de publicación 16/02/2010 ● Descargas 550