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Cavernomatosis múltiple cerebral familiar

A. Sempere-Pérez, J. Campistol, A. García-Cazorla, A. Guillén-Quesada, N. Pérez-Muñoz   Revista 44(11)Fecha de publicación 01/06/2007 ● Nota ClínicaLecturas 9581 ● Descargas 1194 Castellano English

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[REV NEUROL 2007;44:657-660] PMID: 17557222 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4411.2006334

Introducción. Las malformaciones vasculares intracraneales son lesiones congénitas debidas a alteraciones en el desarrollo de la red arteriolocapilar. Los angiomas cavernosos están presentes en el 0,4% de los individuos y constituyen el 5-13% de las malformaciones vasculares. Son lesiones multilobuladas, bien delimitadas, con sangre en distintos estadios evolutivos. Pueden ser únicos o múltiples, esporádicos o familiares. En los casos familiares, la herencia es autosómica dominante. Se han descrito hasta ahora tres genes implicados. Casos clínicos. Se presentan dos niños diagnosticados de cavernomatosis múltiple familiar. Uno consultó por crisis parciales y se objetivó un angioma cavernoso frontal derecho, probablemente responsable de las crisis, y otros dos en el frontal y el parietal izquierdo. El otro niño consultó por un retraso psicomotor y trastorno de conducta, y se observaron múltiples angiomas cavernosos diseminados. En el primer caso se realizó una exéresis de una de las lesiones, mientras que en el segundo se decidió una actitud conservadora. Se realizó un estudio familiar y se encontraron angiomas cavernosos múltiples en ambos padres.

Conclusiones. Los angiomas cavernosos son un tipo de malformación vascular con unas características histológicas determinadas. Los síntomas clínicos habituales son convulsiones y hemorragia parenquimatosa. La aparición de la resonancia magnética ha permitido el diagnóstico de angiomas cavernosos asintomáticos, y actualmente se considera la técnica de elección para el diagnóstico. La forma familiar presenta lesiones múltiples hasta en un 84% y se asocia frecuentemente con una historia familiar de crisis epilépticas. El tratamiento quirúrgico debe plantearse en casos de lesiones de localización accesible que hayan producido síntomas en repetidas ocasiones o de forma progresiva. En todos los casos se realizarán controles clínicos y de resonancia magnética.

Cavernomas Cavernomatosis familiar Cavernomatosis múltiple Epilepsia Hematomas Infancia Malformaciones vasculares Epilepsias y síndromes epilépticos Patología vascular

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