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Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry

M. Mendióroz, I. Fernández-Cadenas, J. Montaner   Revista 43(12) ● Fecha de publicación 16/12/2006 ● Revisión ● Lecturas 6503 ● Descargas 1428 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2006;43:739-745] PMID: 17160925 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4312.2006337

Objetivo. Realizar una revisión actualizada de las complicaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry, su diagnóstico y su tratamiento.

Desarrollo. La enfermedad de Fabry, una deficiencia hereditaria de alfagalactosidasa A lisosomal, produce el acúmulo progresivo de globotriaosilceramida en las células del endotelio y del músculo liso de la pared vascular. Neurológicamente cursa con crisis de dolor neuropático y acroparestesias en las extremidades desde la infancia y con enfermedad cerebrovascular de vaso pequeño en el adulto. Suele acompañarse también de insuficiencia renal, miocardiopatía, dolor abdominal, disfunción cocleovestibular, angioqueratomas cutáneos y opacidad corneal. En la fisiopatología del ictus intervienen la oclusión de las arterias perforantes por depósito lipídico, la alteración en la autorregulación de la circulación cerebral y la frecuente asociación de dolicoectasia en el territorio vertebrobasilar, así como otros factores de riesgo predisponentes, como la hipertensión arterial nefrógena y las alteraciones cardíacas. La prevalencia de la enfermedad parece ser mayor de la descrita previamente, por lo que en la actualidad es probable que muchos enfermos con formas incompletas no se diagnostiquen de forma correcta.

Conclusiones. La enfermedad de Fabry debe entrar siempre en el diagnóstico diferencial del ictus en pacientes jóvenes, especialmente si es de etiología criptogénica, la localización es posterior y se asocia con insuficencia renal. El diagnóstico tiene importantes implicaciones terapéuticas puesto que disponemos de un tratamiento sustitutivo con la enzima recombinante agalsidasa, que ha demostrado disminuir el depósito lipídico y mejorar la sintomatología de estos enfermos.
Agalsidasa Déficit de alfagalactosidasa Enfermedad cerebrovascular Enfermedad de Fabry Enfermedad lisosomal Ictus Polineuropatía periférica Infecciones Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Patología vascular

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Mendioroz M Fernandez-Cadenas I Montaner J

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Alpha-galactosidase Cerebrovascular disorders Fabry disease Lysosomal storage diseases Polyneuropathies Stroke

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