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Manifestações neurológicas da doença de Fabry

M. Mendióroz, I. Fernández-Cadenas, J. Montaner   Revista 43(12) ● Fecha de publicación 16/12/2006 ● Revisión ● Lecturas 6792 ● Descargas 1431 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2006;43:739-745] PMID: 17160925 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4312.2006337

Objectivo. Realizar uma revisão actual das complicações neurológicas da doença de Fabry, do seu diagnóstico e terapêutica. Desenvolvimento. A doença de Fabry é uma deficiência hereditária do enzima alfa-galactosidase A lisosomal, que produz uma acumulação progressiva de globotriaosilceramida no endotélio e músculo liso da parede vascular. As manifestações neurológicas mais frequentes são crises de dor neuropática e acroparestesias na infância e doença cerebrovascular no adulto por alterações da microcirculação cerebral. Estas manifestações neurológicas podem associar-se a insuficiência renal, miocardiopatia, dor abdominal, disfunção cocleovestibular, angioqueratomas cutâneos e opacidade da córnea. Alterações na auto-regulação da circulação cerebral e oclusão das artérias perfurantes por depósitos lipídicos, frequentemente associadas a dolicoectasia vertebrobasilar são fenómenos que contribuem para a fisiopatologia desta doença; outros factores predisponentes são a hipertensão arterial nefrogénica e cardiopatias. A prevalência desta patologia parece ser superior à descrita previamente, pelo que é provável que actualmente muitos doentes com formas subtis da doença não estejam devidamente diagnosticados. Conclusões. A doença de Fabry deve entrar sempre no diagnóstico diferencial do ictus criptogénico do território vertebrobasilar em doentes jovens, associado ou não a insuficiência renal. O diagnóstico tem importantes implicações terapêuticas dada a disponibilidade clínica de uma terapêutica etiológica com o substituto enzimático recombinante agalsidase, que demonstrou diminuir os depósitos lipídicos e melhorar a sintomatologia destes doentes.
Agalsidase Défice de alfa-galactosidase Doença cerebrovascular Doença de Fabry Doença lisosomal Polineuropatia periférica Infecciones Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Patología vascular

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Mendioroz M Fernandez-Cadenas I Montaner J

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Alpha-galactosidase Cerebrovascular disorders Fabry disease Lysosomal storage diseases Polyneuropathies Stroke

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