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Características clínicas del síndrome metabólico en pacientes con enfermedad de ParkinsonFecha 15/01/2021 ● Lecturas 50
Descubren una nueva vía celular capaz de limitar el crecimiento y la propagación de tumores cerebralesFecha 15/01/2021 ● Lecturas 43
Entrevistas
Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Objectivo. Realizar uma revisão actual das complicações neurológicas da doença de Fabry, do seu diagnóstico e terapêutica. Desenvolvimento. A doença de Fabry é uma deficiência hereditária do enzima alfa-galactosidase A lisosomal, que produz uma acumulação progressiva de globotriaosilceramida no endotélio e músculo liso da parede vascular. As manifestações neurológicas mais frequentes são crises de dor neuropática e acroparestesias na infância e doença cerebrovascular no adulto por alterações da microcirculação cerebral. Estas manifestações neurológicas podem associar-se a insuficiência renal, miocardiopatia, dor abdominal, disfunção cocleovestibular, angioqueratomas cutâneos e opacidade da córnea. Alterações na auto-regulação da circulação cerebral e oclusão das artérias perfurantes por depósitos lipídicos, frequentemente associadas a dolicoectasia vertebrobasilar são fenómenos que contribuem para a fisiopatologia desta doença; outros factores predisponentes são a hipertensão arterial nefrogénica e cardiopatias. A prevalência desta patologia parece ser superior à descrita previamente, pelo que é provável que actualmente muitos doentes com formas subtis da doença não estejam devidamente diagnosticados. Conclusões. A doença de Fabry deve entrar sempre no diagnóstico diferencial do ictus criptogénico do território vertebrobasilar em doentes jovens, associado ou não a insuficiência renal. O diagnóstico tem importantes implicações terapêuticas dada a disponibilidade clínica de uma terapêutica etiológica com o substituto enzimático recombinante agalsidase, que demonstrou diminuir os depósitos lipídicos e melhorar a sintomatologia destes doentes.
AgalsidaseDéfice de alfa-galactosidaseDoença cerebrovascularDoença de FabryDoença lisosomalPolineuropatia periféricaInfeccionesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoPatología vascular