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Estenosis del acueducto de Silvio en la neurofibromatosis tipo 1. Presentación de 19 pacientes infantiles

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, R. Velázquez-Fragua, J. Viaño, F. Carceller-Benito   Revista 45(01)Fecha de publicación 01/07/2007 ● OriginalLecturas 15570 ● Descargas 497 Castellano English

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[REV NEUROL 2007;45:18-21] PMID: 17620261 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4501.2006344

Objetivo. Presentar una serie de pacientes en edad infantil con estenosis del acueducto de Silvio asociada con neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

Pacientes y métodos. Son 19 pacientes, 11 niñas y 8 niños, con NF1, a los que se diagnosticó hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio antes de cumplir los 16 años. Todos los pacientes, excepto uno, que falleció antes del estudio de imagen y fue diagnosticado tras la necropsia, fueron estudiados con neumoencefalografía (desde 1965 a 1974), tomografía computarizada (TC) (desde 1975 a 1984), con resonancia magnética (RM) o con RM y TC (desde 1985 a 2004) (dos niños habían sido estudiados previamente por neumoencefalografía), la mayoría de las veces para descartar tumor en vías ópticas y, en pocos pacientes, por signos de hipertensión intracraneal.

Resultados. Todos los pacientes mostraron hidrocefalia triventricular con estenosis del acueducto. Once pacientes mostraban tumor de vías ópticas y en uno existía tumor benigno acueductal que bloqueaba la salida del líquido cefalorraquídeo. La descompensación de la hidrocefalia ocurría muy rápidamente en unos pacientes y, tras varios años de evolución, en otros. Dos pacientes, varones, presentaron pubertad precoz. Todos los pacientes precisaron tratamiento con shunt.

Conclusiones. La presencia de estenosis del acueducto asociada con NF1 está alrededor del 5% en nuestra serie. La estenosis del acueducto y la hidrocefalia se descubrieron a muy temprana edad porque los pacientes fueron estudiados por sospecha de tumor de vías ópticas. Once pacientes (alrededor del 60%) asociaban tumor de vías ópticas y estenosis del acueducto.

Estenosis del acueducto Hidrocefalia Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Tumor de vías ópticas Tumor del acueducto Cáncer y tumores

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