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Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales en la infancia

L.G. Gutiérrez-Solana   Revista 43(S01)Fecha de publicación 10/10/2006 ● PonenciaLecturas 1238 ● Descargas 1225 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;43 (Supl. 1):S137-S144] PMID: 17061181 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.43S01.2006385

Objetivo. El tratamiento de las enfermedades lisosomales ha experimentado cambios muy significativos en las últimas décadas. Se revisan las distintas vías de tratamiento: las ya consolidadas como el trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) y la terapia de reemplazamiento enzimático (TRE), las nuevas estrategias terapéuticas con pequeñas moléculas como la terapia de reducción de sustrato (TRS) o la terapia de ‘mejora’ enzimática (TME) y las experimentales como la terapia génica.

Desarrollo. Se revisa el estado de la TRE en general y en especial en la enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis tipo I, enfermedad de Pompe y los primeros pasos en el síndrome de Hunter y el síndrome de Maroteaux-Lamy y se evalúan sus resultados, indicaciones, seguridad y efectos adversos. Se examina el valor actual del TPH en estas enfermedades y más específicamente en el síndrome de Hurler, síndrome de Maroteaux-Lamy, leucodistrofia de células globoides, leucodistrofia metacromática y enfermedad de Gaucher. Se comunican los resultados iniciales obtenidos con TRS, TME y con terapia génica.

Conclusiones. Se han producido grandes avances en el tratamiento de algunas enfermedades lisosomales en las últimas décadas gracias a un uso juicioso del TPH y la TRE y se abren nuevas perspectivas con la aplicación de novedosos instrumentos terapéuticos como la TRS y la TME.

Enfermedades de depósito lisosomal Terapia de reducción de sustrato Terapia de reemplazamiento enzimático Terapia de ‘mejora’ enzimática Terapia génica Trasplante de médula ósea Trasplante de precursores hematopoyéticos
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