Último número

Volumen 69 (05)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (04)
Vol. 69 (03)
Vol. 69 (02)
Vol. 69 (01)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Un amplio estudio confirma la gran influencia de la genética en las causas de autismo Fecha 13/09/2019 ● Lecturas 31
Ver todas las noticias

 

Una mejor manera de determinar la etapa de los pacientes con enfermedad de Alzheimer mediante tomografía por emisión de positrones Fecha 13/09/2019 ● Lecturas 21

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.019
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Septiembre 17 2019

13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress

Atenas, Grecia

Septiembre 19 2019

14th European Association of Neurooncology (EANO) annual meeting

Lyon, France

Septiembre 19 2019

2º Congreso de la Asociación Mexicana de Cefaleas y Migraña

San Luís Potosí, México

Septiembre 19 2019

Congreso Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE) 2019

Buenos Aires, Argentina

Septiembre 20 2019

NEUROPhyCS 2019

Viena, Austria

Septiembre 20 2019

World Sleep 2019

Vancouver, Canadá

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada

J. Campistol, A. Arias-Dimas, P. Póo, M. Pineda-Marfà, M. Hoffman, M.A. Vilaseca, R. Artuch, A. Ribes   Revista 44(06)Fecha de publicación 16/03/2007 ● Nota ClínicaLecturas 1921 ● Descargas 1737 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Matrícula

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición


[REV NEUROL 2007;44:343-347] PMID: 17385170 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4406.2006389

Introducción. Las deficiencias de creatina cerebral constituyen un grupo de errores congénitos del metabolismo que se ha conocido recientemente e incluye las deficiencias de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT) y del transportador de creatina (CRTR). Aunque todos ellos se caracterizan por un déficit de creatina en el cerebro, las manifestaciones clínicas y bioquímicas son distintas. Casos clínicos. Presentamos un estudio retrospectivo de cuatro pacientes de sexo masculino con defectos del transportador de creatina diagnosticados en nuestro centro recientemente, para analizar la forma de presentación clínica, las pruebas complementarias utilizadas para su diagnóstico (resonancia magnética con espectroscopia), valoración de guanidinoacetato y relación creatina/creatinina en orina), los aspectos evolutivos y la respuesta al tratamiento. El hallazgo más significativo en estos pacientes fue el retraso del desarrollo, principalmente en el lenguaje y el retraso mental. Presentaron, además, epilepsia (tres casos), autismo (tres casos), hipotonía (un caso) y microcefalia (un caso). La resonancia magnética con espectroscopia mostró un descenso (en tres casos) o ausencia (en un caso) del pico de creatina. Se confirmó el defecto mediante un estudio de incorporación de creatina en fibroblastos y estudios moleculares del gen SLC6A8. Los pacientes con defectos del transportador están siendo tratados con arginina, dada la escasa respuesta a la creatina.

Conclusión. Los defectos del transportador de creatina pueden presentarse de formas diferentes, pero predominan el retraso del desarrollo y del lenguaje y la epilepsia; su diagnóstico es sencillo y existen opciones terapéuticas.

Arginina Autismo Creatina Epilepsia Resonancia magnética con espectroscopia Retraso en el desarrollo Transportador Trastorno del lenguaje Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropediatría Técnicas exploratorias

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Aspectos más recientes de la genética de las epilepsias C. Casas-Fernández Fecha de publicación 16/06/2000 ● Descargas 617
Artículo en Castellano
Crisis convulsiva y esclerosis múltiple: correlación anatomoclínica Mª.J. Murillo, A. Pinel, B. Mompeó, J.A. Ramírez, F. Rodríguez, A. Callicó, ... Fecha de publicación 16/09/1999 ● Descargas 264