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Participação da genética e dos estudos neurometabólicos no diagnóstico do atraso mental

J. Eirís-Puñal   Revista 43(S01)Fecha de publicación 10/10/2006 ● PonenciaLecturas 1538 ● Descargas 1199 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;43 (Supl. 1):S177-S180] PMID: 17061188 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.43S01.2006418

Introdução e desenvolvimento. O atraso mental (AM) constitui uma deficiência frequente em crianças e adolescentes. A sua grande heterogeneidade etiológica pressupõe um importante desafio para o neuropediatra que terá que seleccionar entre uma ampla série de exames complementares para levar a cabo a sua descoberta. Os algoritmos de diagnóstico representam uma ajuda neste objectivo, mas o seu valor é meramente orientador. Os recentes avanços nas técnicas genéticas e moleculares pressupõem uma importante ajuda na identificação de anomalias não demonstráveis pela citogenética convencional. Técnicas como os arrays-hibridação genómica comparada (CGH), a multiplex ligation probe amplification (MLPA) ou os estudos de sequenciação e os de associação mediante single nucleotide polymorphisms destacam-se pela sua importância no diagnóstico etiológico do AM sindrómico e não sindrómico. Conclusões. Alguns erros congénitos do metabolismo, como as perturbações do ciclo da ureia, o défice de transportador de creatina, a acidúria 4-hidroxibutírica, o défice de adenilosuccinato liase, a doença de Sanfilippo ou algumas formas de erros congénitos da glucosilação das proteínas podem estar relacionados com AM não específico e têm que ser tidas em conta em situações seleccionadas. A realização indiscriminada de uma série de explorações neurometabólicas carece de indicação na avaliação do AM, mas pode ser considerada em alguns casos de atraso global do desenvolvimento.

Comorbilidade Erros congénitos do metabolismo Estudos neurometabólicos Neuropediatría Neuropsiquiatría
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