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Retraso mental de origen genético

L. Rodríguez-Revenga, I. Madrigal, M. Milà-Recasens   Revista 43(S01)Fecha de publicación 10/10/2006 ● PonenciaLecturas 4734 ● Descargas 2283 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;43 (Supl. 1):S181-S186] PMID: 17061189 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.43S01.2006419

Introducción. El retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente y con mayor impacto en la vida de la persona afectada, su familia y la sociedad, con una incidencia estimada de un 1-3% en las poblaciones desarrolladas. Entre las causas que lo originan, un 30% parece ser de origen genético, un 15% de origen ambiental, y el resto se desconoce.

Objetivo. Dar una visión actualizada de las causas genéticas del RM y de cómo las recientes metodologías permiten alcanzar un diagnóstico cada día en un número mayor de casos para llegar a la prevención mediante el consejo genético.

Desarrollo. Las causas del RM son extremadamente heterogéneas. Las causas genéticas podemos agruparlas en: alteraciones cromosómicas (aneuploidías, reordenamientos subteloméricos, síndromes microdelecionales o microduplicacionales), alteraciones monogénicas, metabólicas y multifactoriales. Gracias al desarrollo de nuevas técnicas de alta resolución –arrays de hibridación genómica comparada (CGH) y multiplex ligation probe amplification (MLPA)– se pueden detectar microduplicaciones y microdeleciones a lo largo de todo genoma, lo que está contribuyendo a la identificación de nuevos síndromes y genes asociados al RM.

Conclusiones. Las bases genéticas del RM son muy variadas y complejas. Actualmente disponemos de tecnología para realizar muchos tipos de estudios; no obstante, casi la mitad de los casos de RM quedan sin diagnosticar. Los antecedentes familiares, si son positivos, permitirán emitir un consejo genético aunque no tengamos un diagnóstico. Es necesario llegar a un diagnóstico exacto para poder ofrecer un diagnóstico prenatal o preimplantacional.

Imprinting Cromosomopatía Gen responsable de retraso mental Retraso mental RMLX Neuropediatría Neuropsiquiatría
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