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Atraso mental de origem genética

L. Rodríguez-Revenga, I. Madrigal, M. Milà-Recasens   Revista 43(S01)Fecha de publicación 10/10/2006 ● PonenciaLecturas 14274 ● Descargas 2337 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;43 (Supl. 1):S181-S186] PMID: 17061189 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.43S01.2006419

Introdução. O atraso mental (AM) é a incapacidade mais frequente e com maior impacto na vida do indivíduo afectado, na sua família e na sociedade, com uma incidência estimada de 1-3% nos países desenvolvidos. Entre as causas que o originam, 30% parece ser de origem genética, 15% de origem ambiental, e o restante é desconhecido. Objectivo. Dar uma visão actualizada das causas genéticas do AM e de como as recentes metodologias permitem cada vez mais alcançar um diagnóstico em maior número de casos para chegar à prevenção mediante o conselho genético. Desenvolvimento. As causas do AM são extremamente heterogéneas. Podemos agrupar as causas genéticas em: alterações cromossómicas (aneuploidias, reordenamentos subteloméricos, síndromes microdelecionais ou microduplicacionais), alterações monogénicas, metabólicas e multifactoriais. Graças ao desenvolvimento de novas técnicas de alta resolução –séries de hibridação genómica comparada (CGH) e multiplex ligation probe amplification (MLPA)– podem ser detectadas microduplicações e microdeleções ao longo de todo o genoma, o que contribui para a identificação de novos síndromes e genes associados ao AM. Conclusões. As bases genéticas do AM são muito variadas e complexas. Actualmente dispomos de tecnologia para realizar muito tipo de estudos; no entanto, quase metade dos casos de AM ficam por diagnosticar. Os antecedentes familiares, se são positivos, permitirão emitir um conselho genético ainda que não tenhamos um diagnóstico. É necessário chegar a um diagnóstico exacto para poder oferecer um diagnóstico pré-natal ou pré-implantacional.

AMLX Atraso mental Cromossomopatia Gene responsável pelo atraso mental Neuropediatría Neuropsiquiatría
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