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Estudio y tratamiento de las distonías en la infancia

S.I. Pascual-Pascual   Revista 43(S01)Fecha de publicación 10/10/2006 ● PonenciaLecturas 1999 ● Descargas 3919 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;43 (Supl. 1):S161-S168] PMID: 17061184 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.43S01.2006422

Objetivos. La distonía es, tras la espasticidad y los tics, el trastorno del movimiento más frecuente en la infancia. Se revisan los métodos de estudio, la etiología, el diagnóstico y el tratamiento de la distonía en la infancia.

Desarrollo. Los niños sufren más frecuentemente que los adultos distonías generalizadas. Las distonías secundarias más habituales son las debidas a parálisis cerebral, a menudo asociadas a espasticidad y a otros movimientos anormales. Es preciso plantearse el estudio de enfermedades metabólicas y heredodegenerativas que pueden llevar un pronóstico y un tratamiento específicos. Entre las distonías primarias, las más frecuentes son la distonía de torsión DYT1 y las distonías dopasensibles producidas por mutación del gen GCH1 o de otras enzimas de la vía de formación de dopamina. Se revisan los signos clínicos sugerentes de las distintas formas genéticas de distonías primarias. Las distonías focales deben tratarse con toxina botulínica. En gran parte de las distonías generalizadas cabe esperar un beneficio significativo con diversos fármacos orales en monoterapia o combinación: trihexifenidil, dopa, clonacepam, baclofeno, tetrabenacina, neurolépticos, triple terapia de Marsden. El baclofeno intratecal es eficaz en la mayoría de las distonías generalizadas. En la actualidad el tratamiento más efectivo de las distonías generalizadas resistentes a fármacos es la estimulación de los globos pálidos internos.

Conclusión. El estudio de la distonía en la infancia es complejo; son muy variadas las enfermedades que pueden producirla. Los tratamientos farmacológicos y quirúrgicos consumen mucho tiempo y recursos, pero proporcionan una mejora significativa de los síntomas y la calidad de vida a los pacientes y a sus familias.

Baclofeno intratecal Distonía en niños Distonía hereditaria Estimulación cerebral profunda Fármacos antidistónicos Toxina botulínica Trastornos del movimiento Neuropediatría Trastornos del movimiento
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