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Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: asociación de deficiencia de glicerolcinasa, hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne

J. Pantoja-Martínez, F. Martínez-Castellano, I. Tarazona-Casany, E. Buesa-Ibáñez, M. Ardid-Encinar, M.A. Esparza-Sánchez, J. Bonet-Arzo   Revista 44(10)Fecha de publicación 16/05/2007 ● Nota ClínicaLecturas 1618 ● Descargas 474 Castellano English

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[REV NEUROL 2007;44:606-609] PMID: 17523119 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4410.2006581

Introducción. El déficit complejo de glicerocinasa (GK) corresponde a una deleción contigua de genes en Xp21 con pérdida del locus de la GK, de la hipoplasia adrenal congénita (AHC) y/o de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Presentamos un paciente de 7 años con esta rara enfermedad.

Caso clínico. Varón nacido a término, con gestación y parto normales, sin antecedentes familiares de interés. Presentó a los 11 días de vida un cuadro de pérdida salina con letargia, vómitos, acidosis metabólica, hipoglucemia, hiponatremia e hiperpotasemia. Se instauró un tratamiento con fluidoterapia y corticoides. Evolucionó con un retraso mental moderado y una debilidad muscular progresiva. En la exploración se objetivó un aspecto craneofacial ‘en reloj de arena’. Son frecuentes las descompensaciones asociadas a procesos infecciosos y ayuno con hipoglucemia, alteraciones hidroelectrolíticas y cetoacidosis. En la analítica destacó el descenso de cortisol, la elevación de enzimas musculares, una ‘pseudohipertrigliceridemia’ y la elevación de glicerol en plasma y orina. El cariotipo y la neuroimagen fueron normales. En el electromiograma se observó un patrón miopático. El estudio genético confirmó la deleción en Xp21 de los genes responsables de la DMD, el déficit de GK y la AHC.

Conclusiones. La identificación precoz de esta enfermedad permite prever las descompensaciones metabólicas agudas y establecer un consejo genético adecuado. En todo paciente varón que presente una hipoplasia suprarrenal, se debe realizar una determinación de creatincinasa y triglicéridos, y en el caso de estar aumentados, confirmar la elevación de glicerol y realizar el estudio genético confirmatorio.

Cromosoma humano par 21 Déficit complejo de glicerolcinasa Déficit de glicerolcinasa Distrofia muscular de Duchenne Insuficiencia adrenal congénita Retraso mental Síndrome de genes contiguos en Xp21 Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neuropediatría Neuropsiquiatría

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