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Nuevas posibilidades terapéuticas en pacientes con ataxia de FriedreichFecha 01/03/2021 ● Lecturas 7
Nuevos datos sobre los mecanismos celulares asociados a la degeneración axonal de las neuropatías de Charcot-Marie-ToothFecha 01/03/2021 ● Lecturas 6
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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Evaluación de la calidad de vida de los niños con distrofia muscular progresiva de Duchenne
Introducción. La distrofia muscular progresiva del tipo Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que acomete a individuos del sexo masculino, caracterizada por flaqueza muscular progresiva que lleva a la pérdida de la marcha entre los 8-12 años y al óbito generalmente al final de la adolescencia. Como no existe hasta el momento tratamiento que posibilite la cura, los esfuerzos están dirigidos a retardar la progresión de la dolencia y mejorar la calidad de vida (CV).
Objetivo. Evaluar la CV en niños con DMD, establecer la concordancia entre los niños y sus cuidadores e identificar los dominios más relevantes de la CV de los niños según la percepción de los mismos y de sus cuidadores.
Pacientes y métodos. Participaron en el estudio 14 pacientes con diagnóstico de DMD, así como su principal cuidador. La edad media de los niños fue de 9,9 años. Se trata de una investigación descriptiva con aspectos cuantitativos y cualitativos. Los instrumentos utilizados para la recogida de datos fueron: cuestionario AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé) y AUQEI cualitativo.
Resultados. Se evidenció que los niños con DMD mostraron una buena percepción de la CV, y hubo concordancia entre los niños y sus cuidadores, principalmente en relación con los motivos que producen felicidad. Los dominios más representativos fueron función, familia y ocio.