Factor Impacto 20190,562
Porcentaje de aceptación en 2019: 30%
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Identifican nuevos biomarcadores que podrían servir para diagnosticar una lesión cerebral traumática leveFecha 26/02/2021 ● Lecturas 10
Relacionan dos nuevos genes con la enfermedad de AlzheimerFecha 26/02/2021 ● Lecturas 41
Entrevistas
Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Objetivo. Presentar un nuevo caso de una miopatía congénita poco conocida. La miopatía en gorra es una rara enfermedad congénita, debida a una alteración en la estructura de la fibra, con las miofibrillas desorganizadas en la periferia. Desde su primera descripción, sólo se han publicado unos pocos casos.
Caso clínico. Adolescente de 16 años con antecedentes de hipotonía neonatal y retraso psicomotor. A los 4 años presenta facies miopática con atrofia de pectorales, escápula alada e hiperlordosis lumbar. En el electromiograma se observa un patrón miopático. La biopsia muscular demuestra un predominio muy marcado de fibras tipo I, atrofia de parte de la población de este tipo y presencia en el 20% de ellas de acúmulos subsarcolemales en forma de casquete, intensamente positivos con DPNH y SDH; en el estudio ultraestructural corresponden a miofibrillas periféricas desorganizadas con conservación de la banda Z y ausencia de bandas A. Estas alteraciones son similares a las descritas bajo el nombre de cap disease o miopatía ‘en gorra’. Actualmente el paciente presenta una tetraparesia proximal leve y una insuficiencia respiratoria restrictiva moderada.
CongénitaCap diseaseHipotoníaHipotonía neonatalMiopatíaMiopatía ‘en gorra’
Valoración de los efectos del tratamiento farmacológico en niños con déficit de atención y trastornos de hiperactividadB. Roselló-Miranda, L. Amado, M.J. Presentación-HerreroFecha de publicación 16/06/1999 ● Descargas 412