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Miopatía en gorra: a propósito de un caso

N. Muñoz-Jareño, A. López-Martínez, D. Martín Fernández-Mayoralas, T. Meizoso-Latova, A. Cabello   Revista 45(11)Fecha de publicación 01/12/2007 ● Nota ClínicaLecturas 482 ● Descargas 498 Castellano English

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[REV NEUROL 2007;45:669-671] PMID: 18050099 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4511.2007156

Objetivo. Presentar un nuevo caso de una miopatía congénita poco conocida. La miopatía en gorra es una rara enfermedad congénita, debida a una alteración en la estructura de la fibra, con las miofibrillas desorganizadas en la periferia. Desde su primera descripción, sólo se han publicado unos pocos casos.

Caso clínico. Adolescente de 16 años con antecedentes de hipotonía neonatal y retraso psicomotor. A los 4 años presenta facies miopática con atrofia de pectorales, escápula alada e hiperlordosis lumbar. En el electromiograma se observa un patrón miopático. La biopsia muscular demuestra un predominio muy marcado de fibras tipo I, atrofia de parte de la población de este tipo y presencia en el 20% de ellas de acúmulos subsarcolemales en forma de casquete, intensamente positivos con DPNH y SDH; en el estudio ultraestructural corresponden a miofibrillas periféricas desorganizadas con conservación de la banda Z y ausencia de bandas A. Estas alteraciones son similares a las descritas bajo el nombre de cap disease o miopatía ‘en gorra’. Actualmente el paciente presenta una tetraparesia proximal leve y una insuficiencia respiratoria restrictiva moderada.

Congénita Cap disease Hipotonía Hipotonía neonatal Miopatía Miopatía ‘en gorra’
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