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Enfermedades neurometabólicas de presentación neonatal como causantes de trastornos del neurodesarrollo

J. Campistol   Revista 44(S03)Fecha de publicación 15/05/2007 ● PonenciaLecturas 1597 ● Descargas 1236 Castellano English
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[REV NEUROL 2007;44 (Supl. 3):S19-S25] PMID: 17523105 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.44S03.2007225

Introducción. La pérdida del bienestar fetal y la encefalopatía hipoxicoisquémica son dos de las causas más frecuentes de morbimortalidad neonatal. Obedecen a múltiples causas. La asfixia uterina e intraparto son las dos causas más habituales; sin embargo, existen otros factores causales que habitualmente no se plantean, como los errores congénitos del metabolismo (ECM), entre otros. Las manifestaciones pueden ser muy variadas, poco específicas y confundirse fácilmente con las dos primeras situaciones. El neonatólogo y posteriormente el neuropediatra deben conocer los síntomas clinicobioquímicos iniciales de presentación, que con frecuencia pueden remedar la clínica de la encefalopatía hipoxicoisquémica o de la pérdida del bienestar fetal. Una vez descartadas las causas más comunes y trabajando conjuntamente con el bioquímico clínico y el neuropediatra, podrán orientar el complejo abordaje diagnóstico y terapéutico. En los últimos años, la mayor experiencia de las unidades y las modernas técnicas de laboratorio han permitido diagnósticos mucho más precoces y tratamientos más beneficiosos para los pacientes afectados.

Desarrollo. Se analizan en esta revisión los síntomas clínicos de presentación en una serie consecutiva de 51 neonatos con manifestaciones neurológicas y diagnosticados finalmente de un ECM.

Conclusiones. La orientación diagnóstica y el pronóstico variarán considerablemente, a la vez que se puede ofrecer un consejo genético y en ocasiones proceder al diagnóstico prenatal. Desgraciadamente, el pronóstico de los ECM con manifestaciones neurológicas de inicio neonatal sigue siendo reservado y la morbimortalidad elevada.

Convulsiones Encefalopatía hipoxicoisquémica Error congénito del metabolismo Malformaciones Neonato Pérdida del bienestar fetal Epilepsias y síndromes epilépticos

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