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Neurocrestopatías: alta frecuencia de disgenesias cerebrales en pacientes con enfermedad de Hirschsprung

M.C. Carrascosa-Romero, M.S. Fernández-Córdoba, J. Gonzálvez-Piñera, C. Gutiérrez-Junquera, J.M. Pardal-Fernández   Revista 45(12)Fecha de publicación 16/12/2007 ● OriginalLecturas 2851 ● Descargas 674 Castellano English

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[REV NEUROL 2007;45:707-712] PMID: 18075983 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4512.2007256

Introducción. La enfermedad de Hirschsprung (EH) o megacolon agangliónico es un trastorno congénito que se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en los plexos submucosos y mioentéricos intestinales, debido a un fracaso en la migración de estas células desde la cresta neural (neurocrestopatía). Se han descrito disgenesias cerebrales y síndromes polimalformativos asociados a EH, lo que sugiere una morfogénesis anormal.

Objetivo. Estudiar la frecuencia de malformaciones cerebrales en pacientes afectos de EH en nuestro medio.

Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 41.666 recién nacidos vivos, entre 1993 y 2003, de los cuales se identificaron 17 casos de EH.

Resultados. La incidencia de EH en el área de salud de la provincia de Albacete es de 1,68 por cada 5.000 recién nacidos vivos. De los 17 pacientes estudiados por EH, 10 fueron aislados (58,8%) y siete (41,1%) asociados a otras anomalías estructurales y retraso psicomotor. De estos últimos, tres se deben a cromosomopatía (trisomía 21, síndrome de Down), dos a síndromes polimalformativos específicos (un síndrome de Mowat-Wilson, y un posible síndrome FG), uno a patrón de anomalías no encuadrable en entidad sindrómica conocida, y uno con fenotipo normal y disgenesia cerebral aislada. En todos ellos los estudios de neuroimagen identificaron disgenesias cerebrales compatibles con trastornos de la migración neuronal.

Conclusiones. La frecuencia de asociación de EH, bien aislada o en el contexto de un síndrome polimalformativo específico, con trastornos de la migración neuronal, es elevada (23,5%). Sugerimos la conveniencia de una valoración genética y neurológica completa en pacientes con EH, y estudios de imagen cerebral para descartar disgenesias cerebrales.

Agenesia del cuerpo calloso Disgenesia cerebral Enfermedad de Hirschsprung Megacolon Migración neuronal Neurocrestopatía Parálisis cerebral Retraso mental Síndrome de Down Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome FG Trastornos metabólicos y tóxicos
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