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Displasia septóptica (síndrome de Morsier): a propósito de un caso

J.L. Díaz-Rubio, C.P. González-Carrillo, L. Fernández-De Ortega, O. Otaolaurruchi-Solís, L. Torres-Bernal, H. Quiroz-Mercado, M.P. Hernández-Abrego Revista 47(05) ● Fecha de publicación 01/09/2008 ● Nota Clínica ● Lecturas 3638 ● Descargas 476 Castellano English

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Absence of septum pellucidum Agenesis of the corpus callosum Ectopic neurohypophysis Hypoplasia of the optic nerves Morsier’s syndrome Septo-optic dysplasia

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[REV NEUROL 2008;47:247-248] PMID: 18780270 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4705.2007628

Caso clínico. Se presenta el caso de una lactante con displasia septóptica o síndrome de Morsier, una entidad del sistema nervioso central que sólo puede confirmarse por medio de neuroimágenes. Este síndrome consiste en la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, ausencia de septo pelúcido, agenesia de cuerpo calloso, atrofia cerebelosa, dilatación ventricular y quistes cerebrales, junto con neurohipófisis ectópica, aplásica o hipoplásica.

Conclusiones. Se trata de una enfermedad infrecuente y de etiología poco clara, en la que predomina la hipótesis genética. No se conoce el mecanismo de transmisión hereditaria. De forma característica, la edad materna suele ser baja; es conocido que en más de la mitad de los niños afectados eran hijos de madres con edad inferior a 20 años. Puede acompañarse de daño hepático y es de gran importancia su diagnóstico temprano e instauración de tratamiento. El pronóstico en general es bueno.

Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso Ausencia de septo pelúcido Displasia septóptica Hipoplasia de nervios ópticos Neurohipófisis ectópica Síndrome de Morsier

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