Último número

Volumen 69 (04)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (03)
Vol. 69 (02)
Vol. 69 (01)
Vol. 68 (12)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La neuropatía periférica inducida por quimioterapia, una reacción adversa frecuente en la terapia diaria del cáncer Fecha 22/08/2019 ● Lecturas 21
Ver todas las noticias

 

Identifican una nueva mutación en una familia con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío Fecha 21/08/2019 ● Lecturas 25

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 6.466
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 26 2019

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 13ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 29 2019

XXV Congreso Peruano de Psiquiatría

Arequipa, Perú

Agosto 29 2019

IX Simposio Colombiano de Movimientos Anormales

Pereira, Colombia

Septiembre 02 2019

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas, 6ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Septiembre 02 2019

XXI Congreso Argentino de Neuropsiquiatría

Buenos Aires, Argentina

Septiembre 04 2019

11th Congress of the European Pain Federation

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Hallazgos clínicos y espectro mutacional en pacientes venezolanos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria

A. Mahfoud, M. de Lucca, C.L. Domínguez, I. Arias, L. Casique, K. Araujo, T. Rodríguez, M. Bottaro, A.R. Colmenares, M.E. López, R. Giamporcaro   Revista 47(01)Fecha de publicación 01/07/2008 ● OriginalLecturas 561 ● Descargas 409 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

13ª Edición


[REV NEUROL 2008;47:5-10] PMID: 18592473 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4701.2007642

Introducción. En 1963 comenzó el cribado neonatal masivo de fenilcetonuria (PKU) en países desarrollados, que acabó desapareciendo como causa de retraso mental. Sin embargo, éste no es el caso en la mayoría de los países en vías de desarrollo.

Objetivo. Describir el fenotipo y el genotipo de pacientes con diagnóstico tardío de PKU, con el fin de resaltar la importancia del estudio neonatal y el diagnóstico molecular.

Pacientes y métodos. Se recogieron datos clínicos de cinco pacientes no relacionados mediante evaluación médica. El estudio molecular se realizó empleando las técnicas de DGGE, secuenciación y/o análisis de restricción para la búsqueda de mutaciones en el gen PAH.

Resultados. Todos los pacientes presentaron manifestaciones clínicas graves debidas al diagnóstico tardío, como retraso psicomotor, conductas atípicas y trastornos del lenguaje. Cuatro de ellos presentaron epilepsia y dos, microcefalia. El fenotipo fue el esperado de acuerdo con el genotipo. Se detectaron siete mutaciones diferentes en los 10 alelos estudiados. La mutación IVS10nt+5g>t fue la más frecuente, seguida de la mutación venezolana S349L. Por otra parte, dos pacientes presentan proteínas mutadas con actividad residual, y pudieron verse beneficiados de la terapia con BH4.

Conclusiones. En Venezuela, al igual que en gran parte de los países en vías de desarrollo, se realiza el estudio neonatal de PKU pero el programa no cubre toda la población neonatal. En este trabajo se quiere destacar la importancia del estudio neonatal en el bienestar de los niños, y el uso del diagnóstico molecular para mejorar la orientación terapéutica y la asesoría genética de la familia.

Diagnóstico tardío Estudio neonatal Genotipo/Fenotipo PKU Retraso psicomotor
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Evaluación neurofisiológica de los niños con neuropatías periféricas O. Papazian, I. Alfonso, V.F. García Fecha de publicación 01/08/2002 ● Descargas 1345
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Lacosamida y dolor neuropático, una revisión A. Alcántara-Montero, C.I. Sánchez-Carnerero Fecha de publicación 01/03/2016 ● Descargas 822