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Síndrome de Larsen: a propósito de dos casos con afectación medular

D. Martín Fernández-Mayoralas, A. Fernández-Jaén, N. Muñoz-Jareño, B. Calleja-Pérez, V. San Antonio, H. Martínez-Boniche   Revista 47(02)Fecha de publicación 14/07/2008 ● Nota ClínicaLecturas 1078 ● Descargas 495 Castellano English

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[REV NEUROL 2008;47:79-82] PMID: 18623006 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4702.2007644

Introducción. El síndrome de Larsen se caracteriza por luxaciones congénitas irreductibles de múltiples articulaciones, así como por deformidad podálica marcada. La cara de estos pacientes es aplanada, con la nariz corta, el puente ancho y deprimido y la frente prominente. Nos proponemos describir en esta nota clínica dos casos que cursaron con afectación medular. Casos clínicos. Caso 1: niña de 18 meses con luxación congénita de rodillas y caderas. Facies aplanada, raíz nasal hundida, boca en carpa. La resonancia magnética de la columna mostraba cifosis cervical grave secundaria a malformación e hipoplasia de cuerpos vertebrales cervicales e importante compresión medular. Clínicamente, se acompañaba de signos clínicos de primera motoneurona, de forma marcada en los miembros inferiores. Caso 2: varón de 14 años con facies característica y luxación de la cabeza del radio. Presentaba amiotrofia de la musculatura de la mano derecha y signos clínicos de la segunda motoneurona por daño neuronal secundario a malformaciones vertebrales.

Conclusiones. El síndrome de Larsen es una osteocondrodisplasia infrecuente. La alteración de la columna vertebral es habitual, y puede ocasionar compresión medular de repercusión clínica variable, que precise intervención quirúrgica en los primeros años de vida.

FLNB Compresión medular Filamina Luxaciones congénitas Osteocondrodisplasia Síndrome de Larsen
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