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Encefalopatía mitocondrial por déficit del complejo I. Hallazgos en la biopsia cerebral y evolución clínica tras tratamiento farmacológico

P.E. Jiménez-Caballero, M. Mollejo-Villanueva, A. Álvarez-Tejerina   Revista 47(01)Fecha de publicación 01/07/2008 ● Nota ClínicaLecturas 2028 ● Descargas 369 Castellano English

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[REV NEUROL 2008;47:27-30] PMID: 18592477 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4701.2008049

Introducción. Las encefalomiopatías mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con sintomatología neurológica diversa por disfunción de cualquier parte del sistema nervioso. Pueden producirse por mutaciones del ADN mitocondrial o del ADN nuclear en los genes que codifican las subunidades de la cadena respiratoria. Los fármacos utilizados en estas enfermedades han tenido resultados muy dispares.

Caso clínico. Mujer de 33 años con antecedentes de migraña con aura que ingresa por crisis epilépticas. En las pruebas de neuroimagen se observa una lesión occipital izquierda cuya biopsia cerebral muestra gliosis y vacuolización de la sustancia blanca. No presenta elevación del ácido láctico en sangre. En la biopsia muscular no hay fibras rojo-rasgadas, pero se evidencia un déficit del complejo I de la cadena respiratoria. Tras iniciar tratamiento con coenzima Q y riboflavina, la paciente no vuelve a tener nuevos episodios de afectación neurológica.

Conclusiones. La ausencia de lactato elevado, fibras rojo-rasgadas en la biopsia muscular o la negatividad de mutaciones en el estudio genético no excluyen la existencia de una enfermedad mitocondrial. Los hallazgos en la biopsia cerebral de gliosis y vacuolización de la sustancia blanca con relativo respeto de las neuronas nos deben hacer pensar en una enfermedad mitocondrial.

Biopsia cerebral Cadena respiratoria Coenzima Q Encefalopatía mitocondrial Riboflavina Tratamiento
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