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Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia

M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata   Revista 47(04) ● Fecha de publicación 16/08/2008 ● Nota Clínica ● Lecturas 4373 ● Descargas 477 Castellano English
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[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4704.2008163

Objetivo. Presentar el caso de una paciente con un cuadro de encefalopatía lentamente progresiva, con ataxia, hipomielinización central, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotropo, síndrome 4H, de reciente descripción, del que sólo hay publicados cuatro casos en la bibliografía.

Caso clínico. Niña de 14 años que, tras un desarrollo psicomotor normal hasta los 15 meses de edad, presentó un deterioro neurológico lentamente progresivo. En la actualidad, a los 14 años de edad, presenta una importante ataxia cerebelosa, que le impide la deambulación y la bipedestación sin apoyo, temblor y dismetría. Ha perdido el control de los esfínteres y presenta un lenguaje escaso, construyendo frases de un máximo de dos palabras con una comprensión verbal aceptable. Presenta una ausencia completa de caracteres sexuales secundarios e hipodontia definitiva de los incisivos centrales superiores. La resonancia magnética cerebral muestra una hipomielinización difusa, que se confirma con los estudios de difusión y espectroscopia.

Conclusiones. Las leucodistrofias hipomielinizantes, con defecto en la producción de mielina, suponen un reto diagnóstico para el clínico. Además de las enfermedades clásicas con hipomielinización central difusa, se han descrito en los últimos años algunas nuevas leucoencefalopatías con hipomielinización.
Hipodontia Hipogonadismo hipogonadotrófico Hipomielinización Leucodistrofia Leucoencefalopatía Síndrome 4H Sustancia blanca Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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Vazquez-Lopez M Ruiz-Martin Y de Castro-De Castro P Garzo-Fernandez C Martin-Del Valle F Marquez-De la Plata L

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4H syndrome Hypodontia Hypogonadotropic hypogonadism Hypomyelination Leukodystrophy Leukoencephalopathy White matter

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