Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia

M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata Revista 47(04) ● Fecha de publicación 16/08/2008 ● Nota Clínica ● Lecturas 2153 ● Descargas 460 Castellano English

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Vazquez-Lopez M Ruiz-Martin Y de Castro-De Castro P Garzo-Fernandez C Martin-Del Valle F Marquez-De la Plata L

Por palabra clave

4H syndrome Hypodontia Hypogonadotropic hypogonadism Hypomyelination Leukodystrophy Leukoencephalopathy White matter

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4704.2008163

Objetivo. Presentar el caso de una paciente con un cuadro de encefalopatía lentamente progresiva, con ataxia, hipomielinización central, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotropo, síndrome 4H, de reciente descripción, del que sólo hay publicados cuatro casos en la bibliografía.

Caso clínico. Niña de 14 años que, tras un desarrollo psicomotor normal hasta los 15 meses de edad, presentó un deterioro neurológico lentamente progresivo. En la actualidad, a los 14 años de edad, presenta una importante ataxia cerebelosa, que le impide la deambulación y la bipedestación sin apoyo, temblor y dismetría. Ha perdido el control de los esfínteres y presenta un lenguaje escaso, construyendo frases de un máximo de dos palabras con una comprensión verbal aceptable. Presenta una ausencia completa de caracteres sexuales secundarios e hipodontia definitiva de los incisivos centrales superiores. La resonancia magnética cerebral muestra una hipomielinización difusa, que se confirma con los estudios de difusión y espectroscopia.

Conclusiones. Las leucodistrofias hipomielinizantes, con defecto en la producción de mielina, suponen un reto diagnóstico para el clínico. Además de las enfermedades clásicas con hipomielinización central difusa, se han descrito en los últimos años algunas nuevas leucoencefalopatías con hipomielinización.

Palabras clave Hipodontia Hipogonadismo hipogonadotrófico Hipomielinización Leucodistrofia Leucoencefalopatía Síndrome 4H Sustancia blanca Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Buscar en PubMed

Por autor

Vazquez-Lopez M Ruiz-Martin Y de Castro-De Castro P Garzo-Fernandez C Martin-Del Valle F Marquez-De la Plata L

Por palabra clave

4H syndrome Hypodontia Hypogonadotropic hypogonadism Hypomyelination Leukodystrophy Leukoencephalopathy White matter

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Original Estudio intergeneracional de la mutación que causa la Distrofia MIotónica Tipo 1 en Costa Rica F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger, R. Brian-Gago, M. Sittenfeld-Appel, G. del Valle Fecha de publicación 01/01/2003 ● Descargas 207

Buscar en PubMed

Por autor

Vazquez-Lopez M Ruiz-Martin Y de Castro-De Castro P Garzo-Fernandez C Martin-Del Valle F Marquez-De la Plata L

Por palabra clave

4H syndrome Hypodontia Hypogonadotropic hypogonadism Hypomyelination Leukodystrophy Leukoencephalopathy White matter

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

5ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed