Factor Impacto 20190,562
Porcentaje de aceptación en 2019: 30%
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Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país
Noticias del día
Características clínicas del síndrome metabólico en pacientes con enfermedad de ParkinsonFecha 15/01/2021 ● Lecturas 51
Descubren una nueva vía celular capaz de limitar el crecimiento y la propagación de tumores cerebralesFecha 15/01/2021 ● Lecturas 43
Entrevistas
Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)
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Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia
Objetivo. Presentar el caso de una paciente con un cuadro de encefalopatía lentamente progresiva, con ataxia, hipomielinización central, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotropo, síndrome 4H, de reciente descripción, del que sólo hay publicados cuatro casos en la bibliografía.
Caso clínico. Niña de 14 años que, tras un desarrollo psicomotor normal hasta los 15 meses de edad, presentó un deterioro neurológico lentamente progresivo. En la actualidad, a los 14 años de edad, presenta una importante ataxia cerebelosa, que le impide la deambulación y la bipedestación sin apoyo, temblor y dismetría. Ha perdido el control de los esfínteres y presenta un lenguaje escaso, construyendo frases de un máximo de dos palabras con una comprensión verbal aceptable. Presenta una ausencia completa de caracteres sexuales secundarios e hipodontia definitiva de los incisivos centrales superiores. La resonancia magnética cerebral muestra una hipomielinización difusa, que se confirma con los estudios de difusión y espectroscopia.