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Identifican nuevos biomarcadores que podrían servir para diagnosticar una lesión cerebral traumática leveFecha 26/02/2021 ● Lecturas 6
Relacionan dos nuevos genes con la enfermedad de AlzheimerFecha 26/02/2021 ● Lecturas 7
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Identificación de deleciones en el gen de la distrofina y detección de portadoras en familias con distrofia muscular de Duchenne/Becker
Introducción. Del 60 al 65% de las mutaciones que causan distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB) corresponden a deleciones en el gen de la distrofina. La identificación de deleciones confirma el diagnóstico y permite la detección precisa de portadoras, que es el recurso principal de prevención. En el sudeste de México se desconoce la frecuencia y distribución de las deleciones del gen DMD.
Objetivos. Identificar deleciones del gen DMD y detectar portadoras en familias con DMD/DMB del sudeste de México.
Pacientes y métodos. Se incluyeron 26 familias cuyo propósito mostró signos clínicos de DMD/DMB. Las deleciones se determinaron en el ADN de 40 varones mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple de 22 segmentos del gen. La detección de portadoras se aplicó a 33 familiares femeninos con PCR mediante polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de los marcadores Pert 87.8/Taq 1, pERT 87.15/Bam H1, y PCR simple para el VNTR MPIP mediante análisis de ligamiento.
Resultados. Las deleciones se identificaron en el 67,5% de pacientes con DMD y se localizaron en el extremo 5’ y en la región central, exones 44 al 52, del gen. En la detección de portadoras, el 73,33% de las familias resultó informativo. Los marcadores 87.8/Taq I y MPIP arrojaron el mayor poder de información, con el 26,67 y el 33,33%, respectivamente. De 33 mujeres, 21 (63,64%) resultaron portadoras, una (3,03%) no portadora y 11 (33.33%) no fueron informativas.
Epidemiología y complicaciones neurológicas de la infección por el virus del Zika: un nuevo virus neurotropo emergente F.J. Carod-ArtalFecha de publicación 01/04/2016 ● Descargas 2646