Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 70 (10)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 70 (09)
Vol. 70 (08)
Vol. 70 (07)
Vol. 70 (06)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Encuentran una relación molecular entre la diabetes y la enfermedad de Parkinson Fecha 29/05/2020 ● Lecturas 94
Ver todas las noticias

 

Evidencian la actividad de recapitulación cerebral durante el sueño Fecha 29/05/2020 ● Lecturas 37

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 14.070
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Junio 07 2020

XXV World Congress on Parkinson’s Disease and Related Disorders (IAPRD)

Praga, República Checa

Julio 10 2020

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Julio 11 2020

12th FENS Forum of Neuroscience

Glasgow, Reino Unido

Julio 19 2020

32nd ICP 2020 - International Congress of Psychology (ICP)

Praga, República Checa

Agosto 24 2020

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 14ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 26 2020

10th World Congress of The World Institute of Pain (WIP)

Roma, Italia

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Identificación de deleciones en el gen de la distrofina y detección de portadoras en familias con distrofia muscular de Duchenne/Becker

L. González-Herrera, P.A. Gamas-Trujillo, M.G. García-Escalante, I. Castillo-Zapata, D. Pinto-Escalante   Revista 48(02) ● Fecha de publicación 16/01/2009 ● Original ● Lecturas 1848 ● Descargas 812 Castellano English
Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

14ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

[REV NEUROL 2009;48:66-70] PMID: 19173203 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4802.2008170

Introducción. Del 60 al 65% de las mutaciones que causan distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB) corresponden a deleciones en el gen de la distrofina. La identificación de deleciones confirma el diagnóstico y permite la detección precisa de portadoras, que es el recurso principal de prevención. En el sudeste de México se desconoce la frecuencia y distribución de las deleciones del gen DMD.

Objetivos. Identificar deleciones del gen DMD y detectar portadoras en familias con DMD/DMB del sudeste de México.

Pacientes y métodos. Se incluyeron 26 familias cuyo propósito mostró signos clínicos de DMD/DMB. Las deleciones se determinaron en el ADN de 40 varones mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple de 22 segmentos del gen. La detección de portadoras se aplicó a 33 familiares femeninos con PCR mediante polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de los marcadores Pert 87.8/Taq 1, pERT 87.15/Bam H1, y PCR simple para el VNTR MPIP mediante análisis de ligamiento.

Resultados. Las deleciones se identificaron en el 67,5% de pacientes con DMD y se localizaron en el extremo 5’ y en la región central, exones 44 al 52, del gen. En la detección de portadoras, el 73,33% de las familias resultó informativo. Los marcadores 87.8/Taq I y MPIP arrojaron el mayor poder de información, con el 26,67 y el 33,33%, respectivamente. De 33 mujeres, 21 (63,64%) resultaron portadoras, una (3,03%) no portadora y 11 (33.33%) no fueron informativas.

Conclusión. La frecuencia de deleciones fue del 67,5%. Se determinó el estado de portador en el 66,67% de las mujeres analizadas. Los marcadores pERT 87.8/Taq 1 y MPIP arrojaron el mayor poder de información.
Deleciones Distrofia muscular Distrofina DMD México Portadoras Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Buscar en PubMed

Por autor

Gonzalez-Herrera L Gamas-Trujillo PA Garcia-Escalante MG Castillo-Zapata I Pinto-Escalante D

Por palabra clave

Carriers Deletions DMD Dystrophin Mexico Muscular dystrophy

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (enfermedad cerebromuscular). Presentación de un caso A. García-Cruz, A. Pavón-Heredia, M. Ortega-Pérez, B. Estupiñán-Díaz, J. Hernández-Lara, E. Infante-Velázquez Fecha de publicación 16/08/2000 ● Descargas 261
Artículo en Castellano
Clínica y diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: descripción de cinco casos E. Espinosa, P.R. Mera-Solarte, J.E. Cote-Orozco Fecha de publicación 01/05/2016 ● Descargas 475

Buscar en PubMed

Por autor

Gonzalez-Herrera L Gamas-Trujillo PA Garcia-Escalante MG Castillo-Zapata I Pinto-Escalante D

Por palabra clave

Carriers Deletions DMD Dystrophin Mexico Muscular dystrophy

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados