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Identificación de deleciones en el gen de la distrofina y detección de portadoras en familias con distrofia muscular de Duchenne/Becker

L. González-Herrera, P.A. Gamas-Trujillo, M.G. García-Escalante, I. Castillo-Zapata, D. Pinto-Escalante Revista 48(02) ● Fecha de publicación 16/01/2009 ● Original ● Lecturas 2395 ● Descargas 817 Castellano English

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[REV NEUROL 2009;48:66-70] PMID: 19173203 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4802.2008170

Introducción. Del 60 al 65% de las mutaciones que causan distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB) corresponden a deleciones en el gen de la distrofina. La identificación de deleciones confirma el diagnóstico y permite la detección precisa de portadoras, que es el recurso principal de prevención. En el sudeste de México se desconoce la frecuencia y distribución de las deleciones del gen DMD.

Objetivos. Identificar deleciones del gen DMD y detectar portadoras en familias con DMD/DMB del sudeste de México.

Pacientes y métodos. Se incluyeron 26 familias cuyo propósito mostró signos clínicos de DMD/DMB. Las deleciones se determinaron en el ADN de 40 varones mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple de 22 segmentos del gen. La detección de portadoras se aplicó a 33 familiares femeninos con PCR mediante polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de los marcadores Pert 87.8/Taq 1, pERT 87.15/Bam H1, y PCR simple para el VNTR MPIP mediante análisis de ligamiento.

Resultados. Las deleciones se identificaron en el 67,5% de pacientes con DMD y se localizaron en el extremo 5’ y en la región central, exones 44 al 52, del gen. En la detección de portadoras, el 73,33% de las familias resultó informativo. Los marcadores 87.8/Taq I y MPIP arrojaron el mayor poder de información, con el 26,67 y el 33,33%, respectivamente. De 33 mujeres, 21 (63,64%) resultaron portadoras, una (3,03%) no portadora y 11 (33.33%) no fueron informativas.

Conclusión. La frecuencia de deleciones fue del 67,5%. Se determinó el estado de portador en el 66,67% de las mujeres analizadas. Los marcadores pERT 87.8/Taq 1 y MPIP arrojaron el mayor poder de información.

Palabras clave Deleciones Distrofia muscular Distrofina DMD México Portadoras Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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