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Caracterización fenotípica de 35 niños colombianos con diagnóstico imaginológico de esquisencefalia

L. Mejía, J.C. Gómez, J. Carrizosa, J.W. Cornejo Revista 47(02) ● Fecha de publicación 14/07/2008 ● Original ● Lecturas 747 ● Descargas 639 Castellano English

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[REV NEUROL 2008;47:71-76] PMID: 18623004 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4702.2008208

Introducción. La esquisencefalia es el trastorno más frecuente de la migración neuronal. Se clasifica según el tipo de labio (cerrado o abierto). La clínica es variada, desde el paciente asintomático hasta la afectación neurológica grave.

Objetivo. Describir las características clínicas de niños con diagnóstico de esquisencefalia y su correlación con los hallazgos radiológicos.

Pacientes y métodos. Se caracterizan fenotípicamente 35 niños colombianos (17 de sexo masculino y 18 de sexo femenino) con diagnóstico por neuroimagen a la edad media de 20,2 meses.

Resultados. Se detectan antecedentes perinatales como asfixia neonatal (21,6%) y líquido amniótico meconiado (10,8%), y antecedentes maternos como la ausencia de control prenatal (34,3%), riesgo de parto pretérmino (10,8%) y tabaquismo (10,8%). Entre los antecedentes familiares de enfermedad neurológica, destacaron la epilepsia (14,3%) y el retraso mental (5,7%). El tipo de lesión predominante fue la de labio abierto (60%), que dobló en frecuencia a la de labio cerrado. El 62,9% fue unilateral, con una distribución hemisférica en igual proporción, y el 37,1% presentó localización bilateral. El lóbulo cerebral más habitualmente afectado fue el frontal. Las manifestaciones más frecuentes fueron retraso del desarrollo psicomotor (80%) y parálisis cerebral infantil (80%). La epilepsia se presentó en el 37,1% de los casos y la crisis predominante fue la focal compleja.

Conclusiones. Se observan tendencias similares a otras series publicadas, aunque con algunas diferencias, como la mayor edad media en el momento del diagnóstico y la menor incidencia de epilepsia rebelde. Parecen empeorar el pronóstico el acceso limitado al control prenatal, la presentación de labio abierto, las malformaciones asociadas y la mala respuesta al tratamiento.

Palabras clave Epilepsia Esquisencefalia Fenotipo Neuroimágenes Parálisis cerebral infantil Retraso del desarrollo psicomotor Clasificado en Neuropediatría

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