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¿Hasta dónde con los estudios genéticos en neurología pediátrica?

J. Eirís-Puñal, C. Gómez-Lado, M. Castro-Gago Revista 47(S01) ● Fecha de publicación 02/09/2008 ● Ponencia ● Lecturas 3317 ● Descargas 1037 Castellano English

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[REV NEUROL 2008;47 (Supl. 1):S65-S73] PMID: 18767018 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.47S01.2008342

Introducción y desarrollo. La neurología pediátrica no ha permanecido ajena a la aplicación de los grandes avances genéticos al diagnóstico clínico y prenatal de una amplia variedad de enfermedades. El descubrimiento de nuevos genes relacionados con un número creciente de patologías con implicaciones neurológicas ofrece nuevos planteamientos diagnósticos y provee una información de gran utilidad en el proceso de detección de portadores e identificación de individuos presintomáticos. La disponibilidad de técnicas genéticas más selectivas y de mayor resolución, así como la posibilidad de secuenciación y búsqueda de mutaciones concretas para algunos genes, es cada vez mayor en los laboratorios de genética, y su aplicación a la clínica ha permitido que para algunos procesos suponga la aproximación diagnóstica inicial. Una orientación clínica precisa, y el conocimiento de sus aplicaciones y limitaciones es fundamental y, cada vez más, exige una estrecha relación entre clínicos y genetistas para el diseño individualizado de un protocolo diagnóstico que ofrezca un equilibrio racional entre disponibilidad técnica, coste, tiempo y relevancia de los hallazgos.

Conclusiones. Se plantean algunos aspectos actuales y reflexiones sobre avances en patologías neuropediátricas concretas, dentro del grupo de los trastornos neuromusculares, retraso mental, trastornos del espectro autista y epilepsia.

Palabras clave Array de CGH Enfermedades neuromusculares Epilepsia MLPA Retraso mental Test genéticos Trastornos del espectro autista Clasificado en Neuropediatría

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