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Manifestaciones neurológicas del síndrome de Hunter

L.G. Gutiérrez-Solana   Revista 47(S02)Fecha de publicación 10/11/2008 ● PonenciaLecturas 2178 ● Descargas 1369 Castellano English

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[REV NEUROL 2008;47 (Supl. 2):S9-S13] PMID: 19021118 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.47S02.2008538

Introducción. La mucopolisacaridosis tipo II, o síndrome de Hunter, presenta con frecuencia manifestaciones neurológicas. Se revisan las diferencias entre el síndrome de Hunter grave y atenuado, las manifestaciones del sistema nervioso central y periférico, auditivas y visuales, así como las alteraciones observadas en la resonancia magnética craneal.

Desarrollo. Se exponen las dificultades para diferenciar las formas graves y atenuadas de síndrome de Hunter, sobre todo en las formas fenotípicas ‘intermedias’. Se recogen las manifestaciones clínicas más destacadas y el manejo diagnóstico y terapéutico de la afectación cognitiva y conductual, la hidrocefalia, las crisis epilépticas, la compresión medular, los trastornos de la visión y la audición y el síndrome del túnel carpiano. Se analizan los resultados limitados y heterogéneos de los estudios de resonancia magnética craneal.

Conclusiones. En el síndrome de Hunter grave, las alteraciones cognitivas y los trastornos de conducta protagonizan el período de neurodegeneración. La hipoacusia y el síndrome de túnel carpiano son frecuentes en el síndrome de Hunter grave y atenuado. Algunas complicaciones (hipoacusia, hidrocefalia, compresión medular, síndrome del túnel carpiano) presentan un mejor pronóstico si se detectan y tratan precozmente. En la actualidad no existe una clara correlación entre las alteraciones en la neuroimagen y la clínica. El estudio y seguimiento sistematizado y el tratamiento precoz sintomático y enzimático muy probablemente cambiarán la historia natural de muchos pacientes con síndrome de Hunter.

Afectación cognitiva Afectación ocular Crisis epilépticas Hidrocefalia Hipoacusia Mielopatía Mucopolisacaridosis II Síndrome de Hunter Síndrome del túnel carpiano Trastornos de conducta Tratamiento de sustitución enzimática Neurología del Lenguaje y la Comunicación
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