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Eficacia y objetivos terapéuticos del tratamiento enzimático sustitutivo en la mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)

M.C. García-Jiménez, M. Lafuente-Hidalgo, R. Pérez-Delgado, J. López-Pisón, J.L. Peña-Segura, A. Baldellou-Vázquez   Revista 47(S02)Fecha de publicación 10/11/2008 ● PonenciaLecturas 2312 ● Descargas 551 Castellano English

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[REV NEUROL 2008;47 (Supl. 2):S15-S18] PMID: 19021116 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.47S02.2008539

Introducción. La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o síndrome de Hunter, es una enfermedad lisosomal de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por el déficit de la enzima iduronato 2 sulfatasa. El tratamiento de las enfermedades lisosomales en general, y de las MPS en particular, ha cambiado en los últimos 25 años de forma espectacular. En la actualidad, el desarrollo del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) ha emergido en las enfermedades lisosomales como una nueva opción terapéutica.

Desarrollo. El desarrollo del TES ha ofrecido a estos pacientes los primeros beneficios terapéuticos. En el año 2006, la Food and Drug Administration estadounidense aprobó el uso de la idursulfasa, y en Europa fue la European Medicines Agency quien lo aprobó en enero de 2007. En torno al tratamiento con la idursulfasa se plantea en la actualidad una reflexión: ¿tratar o no tratar el síndrome de Hunter? El TES, a pesar de ser una alternativa prometedora, tiene hoy por hoy algunas limitaciones que hacen imprescindible este planteamiento. A lo largo de esta revisión se analizan tanto los efectos beneficiosos como las limitaciones actuales con el TES.

Conclusión. Para responder adecuadamente a esta cuestión, es necesaria la consecución de los siguientes objetivos teóricos: valorar la eficacia terapéutica y la relevancia clínica del TES en la MPS II, desarrollar los biomarcadores adecuados para la monitorización del tratamiento y marcar unos objetivos terapéuticos adecuados que nos ayuden a establecer las indicaciones del TES.

Idursulfasa Mucopolisacaridosis tipo II Síndrome de Hunter Tratamiento enzimático sustitutivo
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