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Enfermedades causadas por expansión de tripletes

M.A. Rosales-Reynoso, A.B. Ochoa-Hernández, P. Barros-Núñez   Revista 49(02)Fecha de publicación 16/07/2009 ● Revisiones en NeurogenéticaLecturas 13581 ● Descargas 1981 Castellano English

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[REV NEUROL 2009;49:79-87] PMID: 19598137 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4902.2008633

Introducción. Actualmente se conoce un grupo de mutaciones por la expansión de tripletes de nucleótidos, los cuales resultan muy inestables en meiosis y mitosis. Cuatro tipos de tripletes tienen capacidad de expansión patogénica en seres humanos (CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/GAC y GAA/CTT) y pueden localizarse tanto en secuencias codificadoras (atrofia muscular bulboespinal, enfermedad de Huntington y algunas ataxias espinocerebelosas) como no codificadoras (síndrome X frágil, ataxia de Friedreich, distrofia miotónica). La expansión trinucleótida puede producir ganancia o pérdida de la función génica y parece asociarse a una variedad de factores, algunos directamente relacionados con el proceso expansivo (cis-actuantes) y otros cuya interacción con los tripletes contribuye a su inestabilidad (trans-actuantes). Las expansiones de tamaño intermedio (premutaciones), aunque clínicamente silentes, muestran una marcada tendencia a expandirse a mutaciones completas durante la transición por línea germinal. Los modelos propuestos para explicar la expansión de tripletes involucran los procesos de replicación y recombinación génica; sin embargo, no han logrado explicar por completo los fenómenos relacionados con la mutación o la expresión fenotípica en estas enfermedades.

Desarrollo. Este trabajo examina los conceptos más recientes en relación a los procesos de mutación dinámica causantes de enfermedades humanas y revisa los más importantes aspectos clínicobiológicos observados en éstas.

Conclusiones. Los procesos de mutación dinámica representan un nuevo concepto en la biología molecular de las mutaciones génicas. Un número continuamente creciente de patologías son causadas por este tipo de alteraciones en el ADN, las cuales muestran, en conjunto, características clinicobiológicas muy interesantes.

Ataxias espinocerebelosas Distrofia miotónica Enfermedad de Huntington Enfermedades neurodegenerativas Expansión de tripletes Mecanismos de mutación dinámica Síndrome X frágil Neurodegeneración
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