Último número

Volumen 69 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (07)
Vol. 69 (06)
Vol. 69 (05)
Vol. 69 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Una nueva pierna prostética puede sentir la presión y el tacto Fecha 18/10/2019 ● Lecturas 30
Ver todas las noticias

 

Cambios en la capa retiniana de pacientes con enfermedad de Alzheimer leve Fecha 18/10/2019 ● Lecturas 53

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.843
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 21 2019

15th meeting of the WFTIN 2019 - World Federation of Interventional and Therapeutic Neuroradiology

Nápoles, Italia

Octubre 23 2019

4th SFCNS Congress

Lausanne, Switzerland

Octubre 24 2019

VI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia

Málaga, España

Octubre 24 2019

XVI Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Neuropsicología (SLAN2019)

Lima, Perú

Octubre 24 2019

XIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Base de Cráneo SEBAC

Alicante, España

Octubre 24 2019

Simposio Colombiano de Esclerosis Múltiple

Cali, Colombia

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Diseases caused by triplet expansion

M.A. Rosales-Reynoso, A.B. Ochoa-Hernández, P. Barros-Núñez   Journal 49(02)Publication date 16/07/2009 ● Revisiones en NeurogenéticaViews 8217 ● Downloads 1946 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Matrícula

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

5ª Edición


[REV NEUROL 2009;49:79-87] PMID: 19598137 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4902.2008633

INTRODUCTION. Today we know of a group of mutations caused by the expansion of nucleotide triplets, which are very unstable in meiosis and mitosis. Four types of triplets have the capacity for pathogenic expansion in human beings (CGG/ GCC, CAG/GTC, CTG/GAC and GAA/CTT) and maybe located both in coding sequences (bulbospinal muscular atrophy, Huntington’s disease and certain spinocerebellar ataxias) and non-coding sequences (fragile X syndrome, Friedreich’s ataxia, myotonic dystrophy). Trinucleotide expansion may lead to gains or losses in gene functioning and seems to be associated to a variety of factors, some of which are directly related with the expansive process (cis-acting) and others whose interaction with the triplets helps to make them increasingly more unstable (trans-acting). Medium-sized expansions (pre-mutations), although clinically silent, do show a marked tendency to expand into complete mutations during the transition along the germinal line. The models that have been proposed to explain triplet expansion involve gene recombination and replication processes; however, they have not fully succeeded in explaining the phenomena related to mutation or phenotypic expression in these diseases. DEVELOPMENT. This work examines the most recent concepts related to the dynamic mutation processes that give rise to human diseases; it also reviews the most important clinico-biological aspects observed in those diseases.

CONCLUSIONS. Dynamic mutation processes represent a new concept in the molecular biology of gene mutations. An ever increasing number of pathologies are caused by this type of DNA alterations, which, as a whole, display very interesting clinico-biological characteristics.

Dynamic mutation mechanisms Fragile X syndrome Huntington’s disease Myotonic dystrophy Neurodegenerative diseases Spinocerebellar ataxia Triplet expansion Neurodegeneración
You may be interested
Artículo en Castellano
Entrenamiento en habilidades sociales en pacientes con daño cerebral adquirido N. Ojeda, J.A. Ezquerra-Iribarren, I. Urruticoechea-Sarriegui, J.I. Quemada, J.M. Muñoz-Céspedes Fecha de publicación 16/04/2000 ● Descargas 1505
Artículo en Castellano
Sofocos posmenopáusicos y parkinsonismo A. Marinas, G. Gutiérrez-Gutiérrez, J.F. Martí-Massó Fecha de publicación 01/11/2004 ● Descargas 301