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Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba

C. Menéndez-Sainz, S. González-García, M. Peña-Sánchez, C. Zaldívar-Muñoz, A. González-Quevedo   Revista 49(09)Fecha de publicación 01/11/2009 ● OriginalLecturas 547 ● Descargas 394 Castellano English

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[REV NEUROL 2009;49:458-462] PMID: 19859885 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4909.2009170

Introducción. Las mucopolisacaridosis (MPS), dentro de los errores innatos del metabolismo, se caracterizan por sus manifestaciones clínicas graves (esqueléticas, neurológicas y viscerales), con un curso crónico y progresivo, que conducen a la muerte en etapas tempranas de la vida.

Objetivo. Diagnosticar enzimáticamente y caracterizar las MPS en la población cubana.

Sujetos y métodos. Se remitió un total de 664 pacientes con sospecha clínica de algún tipo de MPS al Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana para determinar la posible deficiencia enzimática y clasificar el tipo de MPS. Las determinaciones enzimáticas de alfa-L-iduronidasa, N-alfa-acetilglucosaminidasa, beta-galactosidasa, arilsulfatasa B y beta-glucuronidasa se realizaron en homogenado de leucocitos para MPS I, IIIB, IVB, VI y VII, respectivamente, en pacientes, padres y controles.

Resultados. Se diagnosticaron 42 casos de MPS: MPS I (62%, n = 26), MPS VI (29%, n = 12), MPS IIIB (7%, n = 3) y MPS IVB (2%, n = 1). No se identificó ningún paciente con MPS VII. Los pacientes con MPS diagnosticados fueron de ambos sexos, y el rango de edad osciló de 4 meses a 10 años. La actividad específica de las enzimas estudiadas fue deficitaria en pacientes respecto a padres y controles. El porcentaje de actividad resultó inferior en pacientes respecto a padres.

Conclusión. Estos estudios permitieron valorar las deficiencias enzimáticas y establecer el diagnóstico de las MPS I, IIIB, IVB, VI y VII en la población cubana.

Enfermedades hereditarias Enzimas lisosomales Errores innatos Leucocitos Metabolismo Mucopolisacaridosis
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