Original

Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba

C. Menéndez-Sainz, S. González-García, M. Peña-Sánchez, C. Zaldívar-Muñoz, A. González-Quevedo [REV NEUROL 2009;49:458-462] PMID: 19859885 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4909.2009170 OPEN ACCESS
Volumen 49 | Número 09 | Nº de lecturas del artículo 4.940 | Nº de descargas del PDF 402 | Fecha de publicación del artículo 01/11/2009
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Las mucopolisacaridosis (MPS), dentro de los errores innatos del metabolismo, se caracterizan por sus manifestaciones clínicas graves (esqueléticas, neurológicas y viscerales), con un curso crónico y progresivo, que conducen a la muerte en etapas tempranas de la vida.

Objetivo Diagnosticar enzimáticamente y caracterizar las MPS en la población cubana.

Sujetos y métodos Se remitió un total de 664 pacientes con sospecha clínica de algún tipo de MPS al Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana para determinar la posible deficiencia enzimática y clasificar el tipo de MPS. Las determinaciones enzimáticas de alfa-L-iduronidasa, N-alfa-acetilglucosaminidasa, beta-galactosidasa, arilsulfatasa B y beta-glucuronidasa se realizaron en homogenado de leucocitos para MPS I, IIIB, IVB, VI y VII, respectivamente, en pacientes, padres y controles.

Resultados Se diagnosticaron 42 casos de MPS: MPS I (62%, n = 26), MPS VI (29%, n = 12), MPS IIIB (7%, n = 3) y MPS IVB (2%, n = 1). No se identificó ningún paciente con MPS VII. Los pacientes con MPS diagnosticados fueron de ambos sexos, y el rango de edad osciló de 4 meses a 10 años. La actividad específica de las enzimas estudiadas fue deficitaria en pacientes respecto a padres y controles. El porcentaje de actividad resultó inferior en pacientes respecto a padres.

Conclusión Estos estudios permitieron valorar las deficiencias enzimáticas y establecer el diagnóstico de las MPS I, IIIB, IVB, VI y VII en la población cubana.
Palabras claveEnfermedades hereditariasEnzimas lisosomalesErrores innatosLeucocitosMetabolismoMucopolisacaridosis
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