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Síndrome de Leigh causado por la mutación G14459A del ADN mitocondrial en una familia mexicana

A. Gutiérrez, A. Saldaña-Martínez, R. García-Ramírez, D. Rayo-Mares, M. Carreras, M.J. López-Pérez, E. Ruiz-Pesini, J. Montoya, J.F. Montiel-Sosa   Revista 49(05)Fecha de publicación 01/09/2009 ● Nota ClínicaLecturas 1011 ● Descargas 630 Castellano English

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[REV NEUROL 2009;49:248-250] PMID: 19714555 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4905.2009282

Introducción. El síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva, de aparición en la infancia, que está causada por defectos tanto en el genoma nuclear como en el mitocondrial. La mutación G14459A del ADN mitocondrial se ha asociado con anterioridad a la neuropatía óptica hereditaria de Leber y recientemente al síndrome de Leigh.

Caso clínico. Niña mexicana de 10 meses de edad diagnosticada, después de un seguimiento clínico, neurológico y radiológico, de síndrome de Leigh. Se le realizó el análisis de mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial asociadas a este síndrome, y se encontró la mutación G14459A en un porcentaje próximo a la homoplasmia y en heteroplasmia en la madre. El resto de familiares relacionados por vía materna carecen de la mutación.

Conclusión. La mutación G14459A, aunque poco frecuente en la patología, debe de estudiarse en pacientes con síndrome de Leigh que no presentan las mutaciones puntuales más comunes.

ADN mitocondrial ADNmt Enfermedades mitocondriales Haplogrupo Mutación G14459A Síndrome de Leigh

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