Último número

Volumen 69 (11)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (10)
Vol. 69 (09)
Vol. 69 (08)
Vol. 69 (07)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Una cuarta parte de las hemorragias subaracnoideas se confunden con migraña Fecha 13/12/2019 ● Lecturas 16
Ver todas las noticias

 

Una mutación genética rara parece proteger frente a la enfermedad de Alzheimer Fecha 13/12/2019 ● Lecturas 79

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 9.447
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Diciembre 16 2019

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 14ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Enero 13 2020

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 5ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Enero 20 2020

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica, 5ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Febrero 07 2020

XXXVII Reunión Sociedad Valenciana de Neurología

Benicassim, España

Febrero 14 2020

3rd Pan American Parkinson’s Disease and Movement Disorders Congress

Miami, FL, EEUU

Marzo 06 2020

XXII Congreso Internacional Trastornos del Neurodesarrollo

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: una forma inusual de presentación

I. Sanz-Ruiz, J.R. Bretón-Martínez, C. del Castillo-Villaescusa, A. Casanovas-Martínez, F. Martínez-Castellano, J.M. Millán-Salvador, R. Hernández-Marco, P. Codoñer-Franch   Revista 49(09)Fecha de publicación 01/11/2009 ● Nota ClínicaLecturas 1257 ● Descargas 500 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

5ª Edición


[REV NEUROL 2009;49:472-474] PMID: 19859888 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4909.2009408

Introducción. Describimos el caso de un lactante en el que la asociación de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una pseudohipertrigliceridemia condujeron al diagnóstico de un síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21.

Caso clínico. Niño de 7 meses de edad remitido por retraso psicomotor. En la exploración destacaba una hipotonía axial marcada. La analítica mostró una elevación de las enzimas musculares con niveles de creatinfosfocinasa de 12.829 UI/L, junto con cifras elevadas de triglicéridos en sangre. Los hallazgos del electromiograma fueron compatibles con afectación miopática. El estudio genético de distrofinopatías mostró la existencia de una deleción en el gen de la distrofina. La analítica ampliada identificó concentraciones elevadas de glicerol tanto en sangre como en orina, compatibles con un déficit de glicerolcinasa. El estudio genético confirmó la existencia de una deleción en Xp21 de los genes responsables de la DMD, del déficit de glicerolcinasa, de la hipoplasia suprarrenal congénita (gen DAX1) y del retraso mental (gen IL1RAPL1).

Conclusiones. En lactantes y niños pequeños con afectación miopática, la elevación de las cifras de creatinfosfocinasa y pseudohipertrigliceridemia debe considerarse el síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21 para prevenir y tratar las complicaciones metabólicas derivadas de la hipoplasia suprarrenal.

Cromosoma humano par 21 Déficit de glicerolcinasa Distrofia muscular de Duchenne Insuficiencia suprarrenal congénita Retraso mental Síndrome de genes contiguos en Xp21 Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neuropediatría Neuropsiquiatría
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Primera crisis epiléptica espontánea en la infancia. Riesgo de recidiva y factores pronósticos I. Onsurbe, J. Marco-Giner, A. Sánchez-Romero Fecha de publicación 16/04/1999 ● Descargas 449
Artículo en Castellano
Variabilidad clínica de la polimicrogiria: a propósito de 35 nuevos casos y revisión de la bibliografía M. Flotats-Bastardas, A. Sánchez-Montañez, E. Vázquez-Méndez, A. Ortega-Aznar, S. Boronat-Guerrero, M. Raspall-Chaure, ... Fecha de publicación 16/09/2012 ● Descargas 1034