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Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: una forma inusual de presentación

I. Sanz-Ruiz, J.R. Bretón-Martínez, C. del Castillo-Villaescusa, A. Casanovas-Martínez, F. Martínez-Castellano, J.M. Millán-Salvador, R. Hernández-Marco, P. Codoñer-Franch Revista 49(09) ● Fecha de publicación 01/11/2009 ● Nota Clínica ● Lecturas 2526 ● Descargas 509 Castellano English

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Congenital adrenal insufficiency Contiguous gene syndrome in Xp21 Duchenne’s muscular dystrophy Glycerol kinase deficiency Human chromosome 21 Mental retardation

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[REV NEUROL 2009;49:472-474] PMID: 19859888 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4909.2009408

Introducción. Describimos el caso de un lactante en el que la asociación de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una pseudohipertrigliceridemia condujeron al diagnóstico de un síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21.

Caso clínico. Niño de 7 meses de edad remitido por retraso psicomotor. En la exploración destacaba una hipotonía axial marcada. La analítica mostró una elevación de las enzimas musculares con niveles de creatinfosfocinasa de 12.829 UI/L, junto con cifras elevadas de triglicéridos en sangre. Los hallazgos del electromiograma fueron compatibles con afectación miopática. El estudio genético de distrofinopatías mostró la existencia de una deleción en el gen de la distrofina. La analítica ampliada identificó concentraciones elevadas de glicerol tanto en sangre como en orina, compatibles con un déficit de glicerolcinasa. El estudio genético confirmó la existencia de una deleción en Xp21 de los genes responsables de la DMD, del déficit de glicerolcinasa, de la hipoplasia suprarrenal congénita (gen DAX1) y del retraso mental (gen IL1RAPL1).

Conclusiones. En lactantes y niños pequeños con afectación miopática, la elevación de las cifras de creatinfosfocinasa y pseudohipertrigliceridemia debe considerarse el síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21 para prevenir y tratar las complicaciones metabólicas derivadas de la hipoplasia suprarrenal.

Palabras clave Cromosoma humano par 21 Déficit de glicerolcinasa Distrofia muscular de Duchenne Insuficiencia suprarrenal congénita Retraso mental Síndrome de genes contiguos en Xp21 Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo - Neuropediatría - Neuropsiquiatría

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