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Genética en la enfermedad de Alzheimer

N. Setó-Salvia, J. Clarimón   Revista 50(06)Fecha de publicación 16/03/2010 ● RevisiónLecturas 2665 ● Descargas 2365 Castellano English

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[REV NEUROL 2010;50:360-364] PMID: 20309834 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5006.2010033

Introducción y desarrollo. La enfermedad de Alzheimer (EA), la causa más frecuente de demencia, es una enfermedad compleja en la que factores ambientales y genéticos interactúan para dar lugar al fenotipo final. Existen tres genes que se han asociado a formas preseniles autosómicas dominantes de la enfermedad: el gen que codifica para la proteína precursora del péptido beta-amiloide (APP) y los genes de las presenilinas (PSEN1 y PSEN2). Un cuarto gen, el gen de la apolipoproteína E (APOE), es el único gen mayor de susceptibilidad para las formas, tanto esporádicas como familiares, tardías, de EA. Aunque se han realizado miles de estudios genéticos, se conoce poco sobre la arquitectura genética de la EA. Aun así, en los últimos tres años ha habido un salto cualitativo extraordinario gracias a la utilización de las novedosas tecnologías de genotipado masivo, las cuales han permitido un análisis exhaustivo del genoma.

Conclusión. Esta revisión resume el conocimiento actual de las causas genéticas relacionadas con la EA.

Amiloide APOE Enfermedad de Alzheimer Estudios de asociación Genética Presenilina Demencia Neurodegeneración
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