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Ataxia espinocerebelosa tipo 2 asociada a retinitis pigmentosa

P.E. Jiménez-Caballero, M. Serviá   Revista 51(01)Fecha de publicación 01/07/2010 ● Nota ClínicaLecturas 967 ● Descargas 727 Castellano English

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[REV NEUROL 2010;51:27-29] PMID: 20568065 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5101.2010144

Introducción. Las alteraciones oculares contribuyen a caracterizar los diferentes tipos de ataxias espinocerebelosas (SCA); la retinitis pigmentosa es una alteración asociada específicamente a la SCA tipo 7 y se caracteriza por ceguera nocturna, deslumbramiento y constricción progresiva del campo visual.

Caso clínico. Mujer de 34 años con clínica de ataxia progresiva y trastorno visual secundario a retinitis pigmentosa. Presentaba antecedentes personales con un patrón autosómico dominante de un trastorno similar en su padre y abuela paterna. En el estudio genético presentaba una expansión de tripletes en el gen de la SCA tipo 2.

Conclusiones. Aunque la retinitis pigmentosa forma parte del fenotipo de SCA tipo 7, nuestra paciente, al igual que en otros casos de SCA tipo 2, presentó este trastorno retiniano, por lo que se debe realizar un estudio genético para SCA tipo 2 en pacientes con un cuadro atáxico degenerativo y que presenten datos de retinitis pigmentosa.

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 Ataxias espinocerebelosas Ceguera nocturna Cerebelopatía Expansión de trinucleótidos CAG Poliglutaminas Retinitis pigmentosa

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