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A study of subtelomeric rearrangements in 300 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies: their clinical and molecular characterisation

I. Madrigal, L. Rodríguez-Revenga, L. Costa, M. Xunclà, A. Sánchez, M. Milà-Recasens   Journal 51(08)Publication date 16/10/2010 ● OriginalViews 1861 ● Downloads 737 Castellano English

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[REV NEUROL 2010;51:465-470] PMID: 20925028 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5108.2010256

INTRODUCTION. The study of mental retardation is one of the most complex fields in human genetics due to its high degree of clinical and genetic heterogeneity. About 50% of cases of mental retardation remain undiagnosed. It is known that about 6-10% of cases are due to subtelomeric rearrangements. Some of these are responsible for a clinically recognized phenotype, i.e. 1p36 or 22q13.33 microdeletion syndromes, but others affect few patients and are not well characterized.

PATIENTS AND METHODS. We have analyzed 300 consecutive mentally retarded patients for subtelomeric rearrangements by MLPA.

RESULTS. About 5.3% of patients presented subtelomeric rearrangements; from these, 75% contained de novo rearrangements and 18.7% included inherited aberrations from a healthy parent. In 14 cases, aberrations were likely related to disease and in two cases were putative polymorphisms.

CONCLUSIONS. This study confirms the high frequency of subtelomeric rearrangements in mental retardation and reinforces the idea of a routine subtelomeric screening in these patients in order to get a correct diagnosis, establish genotype-phenotype correlations and offer an accurate genetic counseling.

aCGH Mental retardation Microdeletions Microduplications MLPA Subtelomeric rearrangements Neuropediatría Neuropsiquiatría
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